研究課題
若手研究
Frasier症候群は晩発性で緩徐に進行する腎障害、男性性分化異常およびWilms腫瘍や性腺腫瘍の発症を特徴とする症候群であり、現在まで特異的治療法は存在しない。そのため本研究で、日本人におけるFrasier症候群の発症頻度を明らかにし、臨床的特徴について変異の部位による表現型の相関について検討した。また、アンチセンス治療薬を用いた新しい治療法の開発を目指し実験を行った。
小児腎臓病学
これまで、Frasier症候群に関して、性分化異常やWilms腫瘍の発症頻度など臨床的特徴に関する検討は海外においていくつか報告されているが、そのスプライシング異常に注目した発症機序の解明および治療法の開発に関しては、これまで一切検討されてこなかった。今回の研究においては、近年大変注目されており、また私たちの研究室でその研究の専門的知識と技術が確立しているアンチセンス治療薬を用いた新規治療法の開発であり、Frasier症候群における腎症状の進行抑制を来すことが出来る画期的な研究である。
