2020 年度研究成果報告書

新規ヨードトランスポーターによる先天性甲状腺機能低下症の疾患概念の確立

研究課題

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研究課題/領域番号	18K15723
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	名古屋市立大学
研究代表者	青山幸平名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (40812095)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	SLC26A7 / ヨードトランスポーター / 先天性甲状腺機能低下症
研究成果の概要	ヨードは甲状腺ホルモンの原料として必須の微量元素である。私たちは甲状腺ホルモン合成障害の家系に、これまで疾患の報告の無いSLC26A7遺伝子のホモ接合性機能喪失型変異を同定した。健常人の甲状腺組織を用いた免疫染色で、SLC26A7蛋白は甲状腺濾胞細胞の管腔側優位に発現を認めた。哺乳類細胞によるSLC26A7蛋白のヨード輸送能の評価では、濃度依存性にヨードの輸送が見られた。また患者変異の導入では、ヨード感受性YFP変異体を用てヨード輸送能が有意に低下することを確認した。以上から、新規ヨードトランスポーターであるSLC26A7遺伝子の異常が先天性甲状腺機能低下症となることを示した。
自由記述の分野	小児内分泌
研究成果の学術的意義や社会的意義	甲状腺の材料であるヨードがどのように甲状腺内に取り込まれるかについて、これまでその全容は明かされていなかった。我々がヨードトランスポーターとしての役割を証明したSLC26A7遺伝子の発見により、ヨード取込機構の理解が格段に進んだ。ヨード取込機構が明らになることで、ヨード取込異常による甲状腺機能低下症については、甲状腺ホルモン内服以外に、新たな戦略としてヨード摂取の増量による治療や予防が根拠をもって検討されうる。