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網羅的遺伝子解析を用いたミトコンドリア心筋症の診断率向上を目的として、申請者が新規開発した常染色体劣性疾患変異の同定ツール（Hamming Distance Ratio: HDR法）および同ツールを応用した染色体構造異常同定ツール（HDR-del法）を用いて、計44症例のミトコンドリア心筋症例における核DNA・ミトコンドリアDNA上の疾患変異・染色体構造異常の同定および変異の病原性に対する各種証明実験に成功しさらにミトコンドリアDNA変異症例においては心筋における高変異率（ヘテロプラスミー率）を証明した。ミトコンドリア病137症例の中で心筋症患者は特に予後不良であるという前年度の論文発表内容をさらに発展させ、原因遺伝子を同定したミトコンドリア病223症例の中で、心筋症合併例は20%と高率であることおよび心筋症非合併例と比較して予後不良であることに加えて、核DNA変異を有する患者はミトコンドリアDNA変異を有する患者に比較して予後が悪い事実を同定し、論文を完成し投稿した。さらにミトコンドリアDNA変異を有する患者の中で、罹患心筋での変異率（ヘテロプラスミー率）と心筋症重症度の相関をより正確に評価するため、ddPCRを用いたヘテロプラスミー率の測定実験を行い、従来のRT-PCR法との比較を行った。さらに罹患心筋とその他の臓器におけるヘテロプラスミー率の比較を行った。同定したミトコンドリアDNA欠失の定量法についてddPCRを用いた方法論を確立し定量化に成功した。新規にミトコンドリアDNA変異を同定した患者における心筋でのヘテロプラスミー率の測定を行い予後・重症度との相関を検証する。さらに心筋以外の組織（血液等）を用いた早期診断の可能性についても検討を行った。さらに肥大型心筋症に対してミトコンドリア機能を上げると期待される新規薬剤の効果を証明し、特許申請を行った。
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