| 研究成果の概要 |
ブルガダ症候群患者の変異Naチャネルの一部が、ドミナントネガティブ作用（DN作用）を起こす仕組みについて、SCN5A-F355I,-D356N,そしてA364Gの三変異を用いて検討した。これらの変異は、ブルガダや、類縁疾患の家系で見つかった。電気生理実験ではDN作用をもつF355Iチャネルは正常チャネル電流を減少させることが確認できている。タンパク発現解析では、F355Iチャネルは、正常チャネルと比べ細胞膜への発現量は変わらないことが確認された。引き続き他の変異で細胞膜への蛋白発現量を検討する。また、DN効果を打ち消すS460A変異チャネルを正常チャネルの代わりに用いた際の変化も観察する。
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