| 研究課題/領域番号 |
18K15894
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2019)
長崎大学 (2018) |
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研究代表者 |
石川 泰輔 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 室長 (60708692)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 心臓突然死 / ブルガダ症候群 / リスク層別化 / 次世代シーケンス |
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| 研究成果の概要 |
東アジア人の中年男性の夜間突然死を特徴とするブルガダ症候群(BrS)において、突然死リスクを推測する決定的な手法はない。そこで752名の日本人BrS患者と1146名の日本人対照群のゲノムワイド関連解析を行い、複数の突然死リスクバリアントを見出した。他人種では再現されなかったため、日本人ゲノムに認められる人種特異的リスクバリアントであると考えた。そこで日本人BrS患者の突然死リスクバリアント周囲のディープシーケンスを行ったところ、突然死リスクバリアントと連鎖する候補バリアントを見出した。現在バリアントと突然死リスクをつなぐ分子機序を解明するため細胞系の実験を実施している。
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| 自由記述の分野 |
循環器病遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ブルガダ症候群(BrS)は中年男性に好発する心臓突然死だが、誰にいつ起こるか予測する手法がない。BrSには家族歴が認められ遺伝する側面があることからゲノムに心臓突然死のリスクを予期するものがあると考え、BrSと対称群のゲノムワイド関連解析を行って突然死リスクに関連するSNPを複数同定した。この結果は他人種では再現されなかったため日本人特異的であると考えた。周辺配列をシーケンスすると、この日本人らしさに関与すると思われるバリアントを複数同定した。現在これらがどのようにして心臓突然死に関与するか明らかにする実験を進めており、これによって突然死予防法の確立につながると考えられる。
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