遺伝性皮膚疾患（GGCX症候群）における石灰化関連因子と石灰化抑制の研究

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K16064
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 大久保 佑美 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 客員研究員 (10770399)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 皮膚遺伝学

研究成果の概要

GGCX (γ-glutamyl carboxylase)症候群はγ-グルタミル基のカルボキシル化不全により皮膚石灰化症状を呈する。本研究ではGGCX症候群を中心とした皮膚石灰化疾患における、皮膚石灰化機序を解明する基礎研究として、抗石灰化分子fetuin-Aに着目し研究を行った。
結果、GGCX患者の培養線維芽細胞上清においてfetuin-Aは検出されず、これは健常人でも同じ結果であった。血清のfetuin-A濃度は、皮膚石灰化類似疾患である弾性線維性仮性黄色腫において、健常人と同程度検出された。

自由記述の分野

皮膚科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

GGCX (γ-glutamyl carboxylase)症候群や弾性線維性仮性黄色腫（pseudoxanthoma elasticum：PXE）は皮膚石灰化をもたらす希少疾患であるが、その石灰化機序は判明しておらず、有効な治療法はない。本研究においては、循環における強力な抗石灰化因子であるfetuin-Aに着目して検討を行った。難治性皮膚石灰化疾患の理解・治療方法創出への足がかりとなることを期待する。