| 研究実績の概要 |
本研究は、本邦の小児から若年成人の骨髄異形成症候群において疾患の成り立ちに重要である先天性素因の同定と臨床像の解明を目的とする。平成30年度は研究対象の基盤を拡張するため、多施設で症例登録可能な研究計画書を倫理審査に諮り承認を得て、小児MDS治療研究会や学会誌での同課題について討議を重ねた。
令和元年度は、研究代表者が聖路加国際大学から北海道大学に異動したため、研究遂行の変更と基盤の再整備が必要となった。令和2年度は、これまで交流を行っていた国際共同研究者と論文発表を行うことができた。GATA2異常は骨髄異形成症候群の先天性素因として重要であるが、意義が不明であった同義置換変異が、RNAの機能低下に影響を与え病的意義があることを明らかにした（Leukemia. 2020 Oct;34(10):2673-2687. )。
乳幼児の遺伝性骨髄不全症候群の鑑別疾患としてPearson症候群がある。希少な疾患であり、骨髄不全は自然回復することが知られていたが、骨髄異形成症候群に進行する例を経験し、その病態を解析し、monosomy 7やRUNX1変異が蓄積することを明らかにした(Pediatr Blood Cancer. 2021 Feb;68(2):e28799.)。
令和3年度は引き続き国際共同研究者との論文発表を進め、小児骨髄異形成症候群におけるGATA2, SAMD9/9L異常について報告を行った（Nat Med. 2021 Oct;27(10):1806-1817. )。
令和4年度は小児MDS治療研究会や特発性造血障害班で骨髄異形成症候群の教育、啓蒙活動をそれぞれ行った。
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