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本研究は、本邦の小児から若年成人の骨髄異形成症候群（MDS）において疾患の成り立ちに重要である先天性素因の同定と臨床像の解明を目的とする。乳幼児の遺伝性骨髄不全症候群の鑑別疾患としてPearson症候群がある。希少疾患であり、骨髄不全は自然回復することが知られていたが、MDSに進行する例を経験し、monosomy 7やRUNX1変異が蓄積することを明らかにした。GATA2異常はMDSの先天性素因として重要であるが、意義が不明の同義置換変異が、RNAの機能低下に影響を与え病的意義があることを明らかにした。国際共同研究として、小児MDSにおけるGATA2, SAMD9/9L異常について協力した。
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