2019 年度研究成果報告書

性成熟疾患におけるエピジェネティック異常の検証

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	18K16249
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分54040:代謝および内分泌学関連
研究機関	国立研究開発法人国立成育医療研究センター
研究代表者	鈴木江莉奈国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (60726785)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2020-03-31
キーワード	エピジェネティック
研究成果の概要	中枢性思春期早発症 (CPP)を対象に遺伝子変異解析、エピジェネティック解析を行い、下記に挙げる成果を得た。インプリンティング遺伝子であるMKRN3は、近年同定されたCPPの原因遺伝子である。アジア諸国CPP患者24例を対象にMKRN3遺伝子の解析を行った。24例中1例にMKRN3遺伝子変異を同定した。エピジェネティック異常は同定されなかった。変異陽性例は、5歳時、乳房発達と陰毛発生が見られた日本人女児である。これらの結果より、アジア諸国CPP患者におけるMKRN3遺伝子変異・エピジェネティック異常の頻度と臨床像が明らかとなった。
自由記述の分野	代謝および内分泌学関連
研究成果の学術的意義や社会的意義	これまで、アジア諸国CPP患者でのMKRN3遺伝子変異報告は少数であった。また、MKRN3遺伝子のエピジェネティック異常は同定されていない。本研究では、アジア諸国CPP患者におけるMKRN3遺伝子の異常の関与の程度と変異陽性患者の臨床像を明らかにした。本研究の成果は、性成熟疾患の分子基盤の理解につながると期待される。