| 研究課題/領域番号 |
18K16292
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 審査区分 |
小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院(がんセンター局ゲノム解析センター) |
|---|
研究代表者 |
弘津 陽介 地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院(がんセンター局ゲノム解析センター), ゲノム解析センター, チーフ研究員 (10793838)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
|
| キーワード | BRCA1/2 / 生殖細胞系列 / 乳癌 / 卵巣癌 / PARP |
|---|
| 研究成果の概要 |
BRCA1/2遺伝子の生殖細胞系列に病的変異を有する方は、乳癌、卵巣癌、前立腺癌の発症リスクが高くなる。一方、病的変異のは人種によって多種多様であり、その機能的意義や治療標的としての可能性については十分に明らかでなかった。
本研究では、これまでに解析したBRCA1/2遺伝子変異をデータベースに参照し、病的変異の機能的意義づけを再検証し、いくつかのミスセンス変異が機能異常を示すことを明らかにした。また、癌発生時にはオラパリブに対する感受性があることも評価することができた。
|
| 自由記述の分野 |
腫瘍学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究成果は、VUSの再評価を行うことで、機能的に再分類されること、PARP阻害剤に対する感受性を再評価することの重要性があることを示した。
日本人で同定されるBRCA1/2バリアントに対し、データベースを使って解析をすることで、再評価が可能である考えられる。また、機能的意義が明らかになった癌に対して、ポリADP-リボースポリメラーゼ（PARP）阻害剤に対する感受性を評価することも可能である。
|
