| 研究成果の概要 |
家族性海綿状血管腫は、常染色体優性遺伝の形をとり、CCM1, CCM2, CCM3 の3つの遺伝子の関与が指摘されている。今回、家族性海綿状血管腫5例、多発性海綿状血管腫3例を対象に次世代シーケンサーを用いたCCM遺伝子の解析を行った。結果、家族性海綿状血管腫2例にCCM2変異を認め、1つは新規の変異であった。多発例では、2例にCCM1変異を認めた。多発性海綿状血管腫の症例では、潜在的に遺伝要因を含んでいる可能性があり遺伝解析は重要である。またCCM変異がない症例では、次世代シーケンサーで検出できない大きな領域の欠失、重複変異がある可能性があり、今後遺伝解析方法について検討していく必要がある。
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