動作特異的局所ジストニアにおけるアリルサルファターゼG遺伝子解析と治療予後の検討

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K16575
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56010:脳神経外科学関連
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 堀澤 士朗 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10746796)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: ジストニア / アリルサルファターゼG遺伝子

研究成果の概要

24例の動作特異的局所ジストニアに対して、ARSG遺伝子変異を含むジストニア関連遺伝子の解析を行った。2例にARSG遺伝子変異を認め、1例にDYT-6ジストニアに関与するTHAP１遺伝子変異を認めた。また口ジストニアでは、ドーパミン受容体遺伝子変異を認めた。動作特異的局所ジストニアは、遺伝性全身性ジストニアの初発症状であることがある。ARSG遺伝子やそのほかのジストニア関連遺伝子を広く調べることで、疾患の予後予測や治療方針に役立てることができる。

自由記述の分野

脳神経外科

研究成果の学術的意義や社会的意義

動作特異的局所ジストニアでは、アリルサルファターゼG遺伝子変異を持つ頻度は低く、その他の遺伝子変異が関与している可能性がある。また、遺伝性全身性ジストニアの初発症状として、動作特異的局所ジストニアが出現することがある。幅広いジストニア関連遺伝子を検索することは、疾患の予後予測や治療方針の検討に有用である。