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遺伝性婦人科腫瘍であるリンチ症候群は、その特徴であるマイクロ不安定性(MSI)が免疫チェックポイント阻害薬の治療選択として注目されている。我々は、卵巣癌におけるリンチ症候群の診断ツールとしてSGO基準の有用性を示した。また、卵巣癌と子宮体癌の重複例でLynch症候群が7/33(21.2%)と多く、さらに腫瘍のゲノム解析では、子宮体癌、卵巣癌両原発巣において、高腫瘍変異量(>10mutations/Mb)が示された。変異遺伝子の追加解析で、各原発癌の発癌メカニズムが特徴づけられると期待される。また、進行・再発癌のMSI解析から、子宮頸癌ではMSI-highは認められないことが示された。
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