研究実績の概要 |
本研究において開発を進めていた難聴および甲状腺腫の原因となるSLC26A4遺伝子バリアントによるタンパク機能への影響を効率的に評価することができる方法に関して、筆頭著者かつ責任著者(first author & corresponding author)として論文発表を行った。(Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease-associated variants. Wasano K, Takahashi S, Rosenberg SK, Kojima T, Mutai H, Matsunaga T, Ogawa K, Homma K. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):316-331. doi: 10.1002/humu.23930.) 上記の方法を用いてさらに多くのバリアントに関しての評価を進め、各バリアントのタンパク機能への影響と表現型との相関を検討を進めており、第120回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会、第29回日本耳科学会総会・学術講演会、15th Japan-Taiwan Conference on Otolaryngology-Head and Neck Surgery、Association for Research in Otolaryngology (ARO) 43rd Midwinter Meetingにて口演を行った。 さらに本疾患のように甲状腺腫を来たし、手術切除が必要な際の合併症予測に関する論文を責任著者(corresponding author)として発表した。(Thyroid lobe size predicts risk of postoperative temporary recurrent laryngeal nerve paralysis. Tsuzuki N, Wasano K, Kawasaki T, Sasaki SI, Ogawa K. Laryngoscope Investig Otolaryngol. 2019 Nov 6;4(6):708-713. doi: 10.1002/lio2.321.)
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