音韻障害が疑われる人工内耳装用児の装用閾値、遺伝学的検査結果、5歳時点での表出語彙数および発話明瞭度を検討した。該当症例が208例中10例(4.81%)で、8家系のうち同胞例が2家系あった。全例に遺伝学的検査を施行しており、GJB2遺伝子変異が6例(60%)検出された。装用閾値は35.26±4.45dBで、以前に検討した難聴児の5歳児時点での表出語彙数の中央値が1773語であったのに対して、音韻障害を有する児は614.57±495.48語、発話明瞭度が63.03±11.55%であった。 さらに人工内耳装用児2家系のトリオ解析を行い、1家系はシグナル伝達に関与する原因候補遺伝子を検出している。
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