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2019 年度 研究成果報告書

新規遺伝子異常を有する疾患特異的iPS細胞を用いた網膜色素変性症の病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 18K16923
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分56060:眼科学関連
研究機関京都大学

研究代表者

岩井 祥子  京都大学, 医学研究科, 特定研究員 (00768905)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2020-03-31
キーワードMERTK / 網膜色素変性 / 疾患特異的iPS細胞 / iPS-RPE
研究成果の概要

網膜色素変性症(RP)は、難治性の遺伝性変性疾患であり、いまだ病態は解明されていない。MERTKはRPの原因遺伝子の1つで、MERTK蛋白は網膜色素上皮(RPE)に発現しており、視細胞外節を貪食する際に不可欠である。我々は、MERTKの新規遺伝子異常を伴う患者由来iPS細胞をRPE細胞に分化する方法を確立し、健常者由来iPS-RPEと比較した。両者に明らかな形態学的な差異は認められなかった。しかし、ラテックスビーズもしくは摘出牛視細胞外節をiPS-RPEに貪食させたところ、患者由来iPS-RPEの貪食能は、健常者由来iPS-RPEの貪食能より著明に低下していたことが示された。

自由記述の分野

眼科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

網膜色素変性症は遺伝性の網膜脈絡膜変性疾患で、100以上の原因遺伝子が同定されているが、患者から病変組織を採取することができず正確にヒトの病態を再現することが難しく、これまで詳細な病態解明や治療法の開発が困難であった。しかし、我々はiPS細胞からRPE(iPS-RPE)へ分化誘導する方法を確立し、患者由来iPS-RPEを得ることができるようになった。本研究では、新規MERTK遺伝子変異をもつ患者由来iPS-RPEの貪食機能が、健常者由来iPS-RPEと比較して低下していることが明らかになった。このin vitroの結果は、今後病態解明や将来的な治療法開発の礎を築くことに役立つ可能性がある。

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公開日: 2021-02-19   更新日: 2022-01-27  

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