エクソームシークエンスによる脂腺癌の発癌メカニズム解明

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K16942
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 秋山 雅人 九州大学, 医学研究院, 講師 (10757686)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 眼瞼脂腺癌 / がんゲノム / エクソームシークエンス

研究成果の概要

合計49例の日本人眼瞼脂腺癌の研究参加同意を取得し、38人に由来する腫瘍と血液からDNAを抽出し、エクソームシークエンスを行った。さらに、既知の３遺伝子に加えて、約2割の患者の腫瘍細胞に変異が同定される遺伝子を同定した。これらの結果より、本邦における眼瞼脂腺癌はこれまでに日本人以外を対象とした研究で報告されていた遺伝子異常を有していることが確認され、主要ながん関連遺伝子は人種を超えて共通していることが明らかになった。

自由記述の分野

眼科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

眼科領域の悪性腫瘍は非常に稀少であり、がんゲノム解析はほとんどの悪性腫瘍で進んでいないのが現状である。本研究は、眼科領域で比較的頻度が高く致死性の悪性腫瘍である眼瞼脂腺癌患者38例を対象に網羅的ながんゲノム解析を行ったものであり、今後の眼瞼悪性腫瘍におけるがんゲノム診療の推進に貢献することが期待される。