2019 年度研究成果報告書

加齢黄斑変性とpachychoroid neovasculopathyの病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号	18K16955
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分56060:眼科学関連
研究機関	京都大学
研究代表者	三宅正裕京都大学, 医学研究科, 特定助教 (90812793)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2020-03-31
キーワード	加齢黄斑変性 / パキコロイド新生血管 / 機械学習 / 中心性漿液性脈絡網膜症 / ゲノムワイド関連解析
研究成果の概要	加齢黄斑変性(AMD)とパキコロイド新生血管(PNV)はいずれも脈絡膜新生血管(CNV)を呈する。本研究では、教師無し機械学習（K-means法）によりCNVが機械的に2群に分類され、片群はPNVを表していることを示した。PNVはCNVの47%を占める可能性がある。また、PNVの発症母体となる中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)に関してゲノムワイド関連解析を実施し、新規疾患感受性遺伝子を新たに2 つ特定した。そのうちの一つであるTNFRSF10Aは過去にAMDの疾患感受性遺伝子として特定されていた遺伝子であり、当該遺伝子はAMDよりもCSCとの関連が強かった。
自由記述の分野	眼科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本邦で加齢黄斑変性（AMD）と診断されていた疾患のうちの47%が中心性漿液性脈絡網膜症（CSC）/パキコロイド新生血管（PNV）であったがために、本来CSCの疾患感受性遺伝子である TNFRSF10Aが、AMDの疾患感受性遺伝子として報告されてきたという可能性を示唆する結果であった。AMDとPNVとで治療経過が異なる可能性も示されており、適切な鑑別が重要である。