2020 年度研究成果報告書

レーベル遺伝性視神経症の発症予防・治療を目指した病態研究

研究課題

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研究課題/領域番号	18K16957
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分56060:眼科学関連
研究機関	神戸大学
研究代表者	上田香織神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (70792232)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	レーベル遺伝性視神経症 / iPS細胞 / 網膜神経節細胞
研究成果の概要	①LHON患者iPS細胞由来の網膜組織から、最も効率よく網膜神経節細胞を単離する手法を検討した。培養期間の変更により網膜神経節細胞の回収数を増加させ、単離した細胞を比較的安定して維持することが可能となった。 ②LHON発症後の網膜神経節細胞の残存状況を臨床所見から検討した。視野検査の条件を変更して他の検査結果と組み合わせて解析し、LHON発症例においても中心視野に感度が残存し、特定の視野領域においてで視力との関連を認めた。この結果からLHONを発症しても視機能に関連する特定の網膜神経節細胞は残存することが示唆された。
自由記述の分野	眼科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	LHONは希少疾患であり詳細な病態も明らかにされていない。しかし少数例ながら自然に視機能が回復する症例があること、またLHONの発症者は10歳代から30歳代の若年者が中心であることから、有効な治療法や、保因者に対する発症予防法の開発は社会的な貢献が大きいものと考える。また本研究は臨床所見から着想を得て基礎研究を行っていることから、研究成果を臨床に直接還元できるものと考える。上記の点から本研究の社会的意義は大きいものと考える。