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ペリオスチンのExon-17部位、 Exon-21部位およびExon-17＆21部位の欠失したスプライシングバリアントのマウスの骨・歯を対象とした予備的解析によりにより、ペリオスチンの骨縫合や歯の萌出についてペリオスチン・スプライシングバリアント間の骨・歯の疾患における機能的差異を検討した。
頭蓋顔面領域の軟骨形成と骨形成における各バリアントの役割について論文にまとめた。具体的には対照群にはC56BL6 / Nマウス、および各バリアントタイプのマウスを使用し、各バリアントの効果を形態学的および組織学的に測定した。Micro-CT撮影では、特に下顎骨においてΔEx17、ΔEx21、およびΔEx17&21の頭蓋顔面骨が対照群よりも小さな値を示したことから、下顎頭に焦点を当てた。最も特徴的な組織学的結果としては、各ノックアウト群が対照群よりも肥大した軟骨細胞を持っていたことであった。リアルタイムPCR は、各群間においてそれぞれ違う結果を示した。さらに、ペリオスチンのEx17 またはEx21の欠如は、不十分な軟骨細胞の分化につながり、小さな頭蓋顔面骨を形成する傾向があることも明らかとなった。これらの結果から、各バリアントが軟骨細胞肥大に重要な役割を果たし、軟骨形成、骨形成の抑制につながっている可能性が示唆された。
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