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本研究は「心肥大を伴う原因不明の突然死症例における自律神経系遺伝子異常の探索」および「法医解剖における心肥大所見と突然死リスクの層別化」を目的としている。平成３０年度に構築した法医解剖事例の各種検査所見を一元管理するデータベースを用いて、最終年度は法医解剖に伴うゲノム検査を実施した事例のうち、突然死した事例について表現型と遺伝子変異の関連について解析を行った。
解剖時に死に繋がる所見が認められない群を「心臓突然死疑い群」、解剖時に心肥大が認められたが心臓死以外の死因と判断された群を「心肥大群」、それ以外の事例を「対照群」とし、比較解析を行った。
心臓突然死群においては、全死亡事例の平均と比較しても心重量の変化は認められなかった。一方で、心臓突然死群においては他群と比較し有意に寿命が短いことが判明した。
これらの所見を証明しうる遺伝学的な特徴について検討した。まずは上記3群について、心臓疾患に関連するといわれている122遺伝子について、既知の病原性の高い遺伝子変異が存在しているかを検索したところ、対照群に比べて心臓突然死群および心肥大群では1症例当たりの変異の保有数が多かった。
また自律神経の調節関連30遺伝子について上記と同様の解析を行うと、心臓突然死群のみ病原性の高い遺伝子変異の保有率が有意に高いことが示された。
さらに上記の解析では検討することができない突然死に関連する新規遺伝子の検討について、機械学習・深層学習を用いたゲノム配列情報の特徴抽出を行い、突然死候補遺伝子について複数抽出することができた。得られた結果については2019年度法医学会総会で口演を行い、報告した。
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