2020 年度研究成果報告書

稀少な染色体異常症のある児と家族に向けた支援ネットワークの構築

研究課題

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研究課題/領域番号	18K17554
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分58070:生涯発達看護学関連
研究機関	山口大学
研究代表者	沓脱小枝子山口大学, 大学院医学系研究科, 助教 (50513785)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	染色体異常 / 稀少疾患 / 遺伝看護 / ネットワーク / 家族会 / 難病
研究成果の概要	染色体構造異常症のうち、発症頻度が1人/10,000人以下の疾患に焦点を当て、「家族がわが子を育てる中で必要とする支援に繋がりやすくするためにはどのような方策を取る必要があるか」を研究の問いとした。対象となる子どもの母親16名を対象に半構成的インタビューを実施し、分析には、M-GTAを使用した。母親がありのままのわが子に合わせた育児を行えるようになるためのきっかけとして、「支援につながる」事と「ピアと出会う」事が重要であった。しかし疾患の稀少さ故にこれらが極めて叶えられにくい点が特徴として考えられた。これらの特徴を踏まえ、個々のニーズに見合う継続的な支援体制を模索していく必要がある。
自由記述の分野	遺伝看護
研究成果の学術的意義や社会的意義	近年の遺伝学的検査の技術の進歩により、染色体構造異常に関しても多くの情報が得られるようになった。以前であれば「原因不明の先天異常」等の診断しかつけることができなかった症例であっても、詳細な染色体の欠失/重複部位や、それを基にした診断名がつけられるようになりつつある。世界的にIRDiRCが2011年に設立されたのに続き、日本においても2015年にIRUDが立ち上げられている。しかし、診断がついても、子育てを行うための具体的な情報は得られにくい。このような状況下で疾患をもつ子どもの家族の体験を明らかにし、支援の方策を検討することは急務であると考え、本プロジェクトを実施した。