研究課題
挑戦的研究(萌芽)
小児遺伝性肝疾患群では、臨床診断の後、遺伝子検査による病因変異の同定を以って各疾患の確定診断がなされる。しかしながら変異を同定できない、あるいは病因変異とrare normal variantの区別が出来ない等の理由により類似疾患との鑑別に難渋し、確定診断に至らない症例が散見される。本現状を打破すべく、遺伝子の機能発現の有無に立脚した診断法の開発を行った。当該疾患患児の末梢血単球からマクロファージを分化誘導し、疾患鑑別に資する複数の表現型異常の同定に成功した。
小児肝臓病学
小児遺伝性肝疾患群では、臨床診断の後、遺伝子検査を経て確定診断に至ります。しかしながら変異を同定できない、あるいは病因変異とrare normal variantの区別が出来ない等の理由により、遺伝子検査では類似疾患との鑑別に難渋し、確定診断に至らない症例が散見されます。本研究では、当該疾患患児の末梢血単球を活用し、疾患鑑別に資する複数の表現型異常を同定しました。
