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本研究では、3番染色体逆位アリルの制御下に発現するEVI1遺伝子を蛍光でモニターすることにより、EVI1遺伝子が造血幹・前駆細胞だけでなく巨核球系列の細胞にも発現し、巨核球への系列決定を促進していることを明らかにした。さらにEVI1遺伝子の発現に加え、3番染色体転座・逆位により起こるGATA2遺伝子の発現低下を再現すると、ヒト3番染色体転座・逆位を伴う白血病と類似した巨核球増多を伴う白血病の発症が促進した。このことから3番染色体逆位による白血病発症において、造血幹・前駆細胞から巨核球系列へのEVI1遺伝子の発現とGATA2遺伝子発現低下が寄与していることが示された。
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