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2019 年度 研究成果報告書

小児がんと神経発達のクロストークの解明と新規治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 18K19467
研究種目

挑戦的研究(萌芽)

配分区分基金
審査区分 中区分50:腫瘍学およびその関連分野
研究機関京都大学

研究代表者

滝田 順子  京都大学, 医学研究科, 教授 (00359621)

研究期間 (年度) 2018-06-29 – 2020-03-31
キーワード小児がん / 発達障害 / 自閉症 / 神経芽腫 / Ewing肉腫
研究成果の概要

広汎性発達障害に神経芽腫を併発した4歳男児、自閉症スペクトラムにEwing肉腫を併発した12歳男子の正常検体と腫瘍細胞を用いて、エクソーム解析を行い、腫瘍と発達障害のクロストークの解明を試みた。また候補遺伝子に関しては、公開データを用いで、腫瘍と発達障害の病態の関連性を検討した。神経芽腫では、家族性のミオクローヌス癲癇の原因遺伝子と考えられるCSMD2が、Ewing肉腫では、神経発達に関連するCNTN6が神経発達と腫瘍の双方に関連する遺伝子として抽出された。

自由記述の分野

小児がん

研究成果の学術的意義や社会的意義

近年、発達障害の動物モデルが相次いで開発され、行動薬理学の研究は進められているものの、ヒトの発達障害の発症分子機構に基づいた本質的な薬物治療の開発に関する研究は、未だ発展途上であり、経験的な対症療法のみが行われているのが現状である。本研究成果によって、神経芽腫におけるCSMD2とEwing肉腫におけるCNTN6が、腫瘍の発生と神経発生の共通するパスウエイ遺伝子として同定されたが、これらを標的とした治療の開発は、腫瘍のみならず発達障害に対する根本的な治療の開発につながることが期待される。

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公開日: 2021-02-19  

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