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本研究では、先天性魚鱗癬の一種のichthyosis with confetti（IWC）に着目した。この疾患では、異常な高頻度で体細胞復帰突然変異によるモザイク現象を生じている。体細胞復帰突然変異によるモザイク現象を起こした健常組織は、患者本人の細胞からなり、免疫原性が認められない為、細胞医薬として理想的である。IWCでは、原因遺伝子KRT1、KRT10の特定の領域に変異が集中するが、体細胞復帰突然変異によるモザイク現象が高頻度に生じる理由は不明である。本研究では、IWCのモデル細胞系とモデル動物系を作成と、それらの系を用いた体細胞復帰突然変異によるモザイク現象の分子的機序の解明を目指した。
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