| 研究課題/領域番号 |
18KK0245
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| 研究種目 |
国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2019-2021)
長崎大学 (2018) |
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研究代表者 |
蒔田 直昌 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 副所長 (00312356)
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| 研究分担者 |
吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
石川 泰輔 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 客員研究員 (60708692)
島本 恵子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (00792699)
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| 研究期間 (年度) |
2018-10-09 – 2022-03-31
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| キーワード | ブルガダ症候群 / 単一塩基多型 / ゲノムワイド関連解析 / COX回帰解析 / 致死性不整脈 / 個別化予防医療 |
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| 研究成果の概要 |
東アジアに好発する致死性不整脈であるブルガダ症候群(BrS)における突然死のリスクや人種特異性の遺伝子基盤を解明するために、日本人BrS 940人でゲノムワイド関連解析を行った。3個の既知単一遺伝子多型(SNP)に加えて染色体1番の新規SNPを 1個を同定した。致死性不整脈の有無で層別解析を行い、BrSの突然死に関連する3個のSNPを同定し、そのうち1つは欧州人BrSでも関連が確認された。BrS関連SNPと種々の臨床的要因を加味したCOXハザード解析によって突然死に関わる遺伝的・臨床的要因の解析によって、個人の突然死のリスクスコアの策定し発症前予防が樹立される。
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| 自由記述の分野 |
不整脈学、ゲノム医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
BrSにおける突然死のリスクとして確立しているのは「致死性不整脈の既往」のみであり、現時点では突然死のハイリスク患者を発症前に予知する手段はない。またBrSの遺伝学的研究は白人の研究が主体であり、日本人のデータはない。本研究で我々は世界で初めて突然死関連SNPとそれを利用した突然死のリスクスコアを解明した。これは、BrS患者個人の突然死リスクを発症前に評価するもので、将来的に突然死の予防を実現化する可能をもつ。
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