| 研究課題/領域番号 |
18KT0024
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 特設分野 |
|---|
| 研究分野 |
複雑系疾病論
|
|---|
| 研究機関 | 京都大学 (2020)
九州大学 (2018-2019) |
|---|
研究代表者 |
沖 真弥 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (90452713)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2018-07-18 – 2021-03-31
|
| キーワード | GWAS / SNP / ChIP-seq / 転写因子 |
|---|
| 研究成果の概要 |
GWASなどのcase-control studyにより、疾患と関連する一塩基多型（marker SNP）が数多く同定されている。しながら、疾患と関連するmarker SNPの約９割がnon-coding領域に存在するため、SNPがどの遺伝子に影響を与え、なぜ疾患につながるのかといった因果関係の理解が非常に難しい。本研究では疾患と関連するnon-coding領域のSNPに焦点を当て、それに起因する疾患プロセスの解明をめざす。その結果、noncoding領域に存在する疾患関連SNPの連鎖不平衡領域内で、免疫や炎症に関わる複数の転写因子が結合する領域を特定した。
|
| 自由記述の分野 |
統合ゲノミクス
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究はこれまで見過ごされてきたnon-coding領域のSNPに着目し、転写因子結合情報をフル活用してそのcausal SNPの同定を目指すため、統計遺伝学を駆使した従来のfine-mappingとは大きく異なるアプローチである。本研究の成果は罹患リスクを予測するためのマーカとしてそのまま用いることができるため、coding領域に偏っていた従来の予測精度を飛躍的に引き上げることが期待される。
|
