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1. 世界各国での今後の可及的な遺伝子サンプル収集に向けた取組みを行った。
1) モンゴル国(平成21年8月16日～8月21日)現地調査:4名
2) ベトナム社会主義共和国(平成22年12月17日～12月31日)現地調査:2名
3) ラオス人民民主共和国(平成22年12月19日～12月24日)現地調査:1名
4) エチオピア連邦民主共和国(平成23年3月7日～3月10日)現地調査:1名
ベトナム社会主義共和国、モンゴル国、ラオス人民民主共和国においては予定の如くサンプルの入手が出来たが、エチオピア連邦民主共和国では度々の交渉を行ったが、今回はサンプル入手が出来なかった。
2. 海外での収集サンプル数
ベトナム人:4290例、モンゴル人:1999例、ミャンマー人:580例、メキシコ人:30例、ラオス人:158例
3. 日本人遺伝子サンプル数は1586例に以下を追加した。
患者(片側性:50例、両側性:11例、口蓋裂:8例)親(父母:38例)コントロール(24例)
4. 本研究においては上記の如く、多数の遺伝子サンプルを入手することが出来、これを多くの研究者に提供することにより口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究を飛躍的に進めることが可能であると考える。
5. 本研究の成果をもとに、愛知学院大学口唇口蓋裂センターにおいて口唇口蓋裂、先天異常患者本人ならびに家族に対し遺伝カウンセリングを行い、また希望の患者には名古屋大学医学部と協力してMTHFRの分析を行い、研究成果を臨床に応用しており、その成果を学会発表した。
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