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(1)日本人集団におけるリウマチ・膠原病の疾患感受性遺伝子、臨床経過関連遺伝子を検出する。また、集団間における疾患感受性遺伝子の比較により、集団特異的および集団を超えて共通の疾患感受性遺伝子を同定する。
(2)実験的方法およびバイオインフォマティクスを用いた方法により、疾患関連遺伝子多型による機能的変化を解析する。
(3)遺伝子環境相互作用の解明への応用を目的として、自然免疫系遺伝子多型とリウマチ・膠原病との関連を検討する。
(4)複数の疾患感受性遺伝子における遺伝子型の組み合わせにより、膠原病発症リスク推定を試みる。
以上の検討により、リウマチ・膠原病の病因解明に貢献するとともに、日本人集団のリウマチ・膠原病において寄与度の高い遺伝因子を同定し、個別化医療に有用なバイオマーカーの検出を試みるとともに、予防医学の構築上有用な知見を得ることを目的とする。
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