| 研究課題/領域番号 |
19390294
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
富田 靖 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (70108512)
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| 研究分担者 |
室 慶直 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (80270990)
河野 通浩 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 講師 (60319324)
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| 連携研究者 |
鈴木 民夫 山形大学, 医学部, 教授 (30206502)
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| 研究協力者 |
國貞 隆弘 岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30205108)
近藤 泰輔 名古屋大学, 大学院・医学系研究, 大学院生
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| キーワード | ADAR1 / 遺伝性疾患 / 眼皮膚白皮症 / 色素異常症 / 白斑 / メラニン / メラノサイト |
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| 研究概要 |
(1)遺伝性対側性色素異常症の病因となる10の新規ADAR1変異遺伝子を同定した。
(2)皮膚の色素異常しか知られていなかったにもかかわらず、G1007Rの変異遺伝子を持つDSH患者においては、脳の石灰化と神経症状を呈することが明らかになった。
(3)ヒトのDSHと同様にADAR1遺伝子変異をヘテロに保持したノックアウトマウス(ADAR1+/-)を作成した。
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