| 研究概要 |
遺伝性エナメル質形成不全症は典型的な遺伝性疾患である。本研究では,常染色体性エナメル質形成不全症患者家系に関してアメロブラスチン(AMBN),エナメリン(ENAM),カリクレイン4(KLK4),エナメライシン(マトリックスメタロプロテイナーゼ20,MMP20),DLX3,アメロチン(AMTN)遺伝子の変異の探査を行うとともに,その調査対象家系数を増やし,調査の充実と新しい変異の発見を目標としている。口腔粘膜を綿棒にてスワブし,抽出される微量ゲノムDNAを用いてPCR(polymerase chain reaction)を行い,目的の遺伝子を増幅する方法を用いている。続いて,ヒトAMBN,ENML,MMP20,KLK4,DLX3,AMTN遺伝子のコード領域の上流および下流の非コード領域に特異的なプライマーを設計し,PCRを行うことによってこれらの遺伝子のコード領域とスプライス部位のクローンを作成する。増幅したDNAをダイレクトシークエンスし,その塩基配列,遺伝子構造を比較検討して,エナメル質形成不全症患者における突然変異部位を検索する。これらの検索やデータの整理および解析はコンピューターを用いて行っている。今年度は,低形成-低成熟エナメル質およびタウロドントが臨床症状として現れる,めずらしいエナメル質形成不全症タイプIVが兄妹に発現した家系の家族に協力が得られ,これの解析もDLX3遺伝子を中心に進めている。
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