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2010 年度 実績報告書

アジアにおける先天性多数歯欠損に関する遺伝学的調査

研究課題

研究課題/領域番号 19406031
研究機関明海大学

研究代表者

須田 直人  明海大学, 歯学部, 教授 (90302885)

研究分担者 三留 雅人  徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (50261318)
森山 啓司  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (20262206)
小川 卓也  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教 (50401360)
辻 美千子  東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教 (90345281)
キーワード多数歯欠損 / 遺伝子変異 / PAX9 / MSX1
研究概要

本研究課題では、家族性多数歯欠損に関連したアジア人の疾患関連遺伝子やその遺伝子機能を明らかにする目的として、中国、モンゴル、日本の患者を対象とした家系調査と変異遺伝子解析を行ってきた。1)第三大臼歯を含み口腔内に6本以上の先天性欠損歯を有すこと、2)症候群性の異常を合併しないこと、3)本人や家系内の親族がDNA(血液、爪)を含む資(試)料を供与してくれること、の3点を満たす家族性の多数歯欠損症患者よりPAX9遺伝子の新規変異を同定した。この変異体(321_322insG)は、標的遺伝子に対するDNA結合部位として知られるpaired domainにフレームシフト型変異を持ち、26アミノ酸短い変異タンパクを発現することが明らかとなった。転写阻害剤であるactinomycin Dを用いた実験より、この変異遺伝子mRNAは、野生型mRNAと比較して、半減期の短い不安定なものであった。本研究の成果は、"Non-syndromic oligodontia with a novel mutation of PAX9"として、研究代表者を筆頭著者として、Journal of Dental Research誌に掲載された。以上の結果より、321_322insG PAX9遺伝子を持つ非症候群先天性多数歯欠損家系の原因は、機能的PAX9タンパク量の不足が原因と考えられ、dominant negative effectではなく、ハプロ不全によって起こることが明らかとなった。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2011 2010

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (1件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Systemic and maxillofacial characteristics of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome not treated with glossectomy.2011

    • 著者名/発表者名
      Kawafuji A, Suda N, Ichikawa N, Kakara S, Suzuki T, Baba Y, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K.
    • 雑誌名

      Am J Orthod Dentofacial Orthop

      巻: 139 ページ: 17-25

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Localization of heat shock protein 27 (hsp27) in the rat gingiva and its changes with tooth eruption.2011

    • 著者名/発表者名
      Sasaki A, Yamada T, Inoue K, Momoi T, Tokunaga H, Sakiyama K, Kanegae H, Suda N, Amano O
    • 雑誌名

      Acta Histochem Cytochem

      巻: 44 ページ: 14-24

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Non-syndromic oligodontia with a novel mutation of PAX92010

    • 著者名/発表者名
      Suda N, Ogawa T, Kojima T, Saito C, Moriyama K.
    • 雑誌名

      J Dent Res

      巻: 90 ページ: 382-386

    • 査読あり
  • [学会発表] Fibrillin-1 is indispensable for normal collagen fiber architecture and gene expression in periodontal ligament.2010

    • 著者名/発表者名
      Suda N, Ganburged C, Saito M, Yamazaki Y, Isokawa K, Moriyama K
    • 学会等名
      10th Tooth morphogenesis and differentiation
    • 発表場所
      Berlin, Germany.
    • 年月日
      20100901-20100904
  • [図書] 口腔診療必携-困ったときのマニュアル・ヒント集-2010

    • 著者名/発表者名
      須田直人
    • 総ページ数
      1
    • 出版者
      金原出版

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公開日: 2012-07-19  

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