神経変性疾患遺伝子DRPLAの転写調節因子としての解析

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19500266
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経科学一般
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 伊達 英俊 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (30401037)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2009
• キーワード: 分子・神経細胞科学 / ポリグルタミン病 / 天然変性タンパク質

研究概要

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(以下DRPLA)は、ミオクローヌス発作、痴呆、協調運動の障害、不随意運動を主徴とする日本人に好発する常染色体優性遺伝病である。疾患遺伝子産物であるDRPLA proteinの生理的機能はいまだ不明である。本疾患の治療法を開発する目的でDRPLA protein定常発現細胞株を作成し、DRPLA proteinの生理的機能の解析を実施した。

研究成果

• [雑誌論文] Intranuclear degradation of polyglutamine aggregates by the ubiquitin-proteasome system (2009)
  • 著者名/発表者名: Iwata A, Nagashima Y, Matsumoto L, Suzuki T, Yamanaka T, Date H, Deoka K, Nukina N, Tsuji S.
  • 雑誌名: J Biol Chem. 284(15) ページ: 9796-803
  • 査読あり
• [雑誌論文] SNP HiTLink : a high-throughput linkage analysis system employing dense SNP data (2009)
  • 著者名/発表者名: Yoko Fukuda, Yasuo Nakahara, Hidetoshi Date, Yuji Takahashi, Jun Goto, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Hiroki Adachi, Eiji Nakamura, Shoji Tsuji
  • 雑誌名: BMC Bioinformatics 10 ページ: 121
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations for Gaucher disease confer high susceptibility to Parkinson disease (2009)
  • 著者名/発表者名: Mitsui J, Mizuta I, Toyoda A, Ashida R, Takahashi Y, Goto J, Fukuda Y, Date H, Iwata A, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T, Tsuji S.
  • 雑誌名: Arch Neurol 66(5) ページ: 571-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aprataxin, causative gene product for EAOH/AOA1, repairs DNA single-strand breaks with damaged 3'-phosphate and 3'-phosphoglycolate ends (2007)
  • 著者名/発表者名: Takahashi T, Tada M, Igarashi S, Koyama A, Date H, Yokoseki A, Shiga A, Yoshida Y, Tsuji S, Nishizawa M, Onodera O.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res. 35(11) ページ: 3797-809
  • 査読あり
• [雑誌論文] IFN A-1b may severely exacerbate Japanese optico-spinal MS in neuromyelitis optica spectrum
  • 著者名/発表者名: Jun Shimizu, Yuki Hatanaka, Michiko Hasegawa, Atsushi Iwata, Izumi Sugimoto, Hidetoshi Date, Jun Goto, Teruo Shimizu, Masami Takatsu, Yasuhisa Sakurai, Hirofumi Nakase, Yoshikazu Uesaka, Hideji Hashida, Tadashi Komiya, Shoji Tsuji
  • 雑誌名: NEUROLOGF (in press)
  • 査読あり
• [学会発表] DRPLA 治療薬探索を目指した Cell-based high throughput screening (2010)
  • 著者名/発表者名: 伊達英俊
  • 学会等名: 日本神経学総会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム (東京)
  • 年月日: 2010-05-20