2008 年度研究成果報告書

大規模ゲノム関連解析を用いた筋萎縮性側索硬化症感受性遺伝子の単離・同定

研究課題

研究課題/領域番号	19500314
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	神経解剖学・神経病理学
研究機関	独立行政法人理化学研究所
研究代表者	飯田有俊独立行政法人理化学研究所, 骨関節疾患研究チーム, 上級研究員 (10277585)
研究期間 (年度)	2007 – 2008
キーワード	筋萎縮性側索硬化症 / 大規模ゲノム関連解析 / ゲノムスクリーニング / 一塩基多型 / 感受性遺伝子 / 候補遺伝子
研究概要	筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)は、大脳と脳幹、脊髄の運動ニューロンが選択的かつ進行的に変性・脱落する神経変性疾患である。本研究では、一塩基多型(single nucleotide polymorphism : SNP)を用いて大規模ゲノム関連解析を行い、ALSと有意な相関を示すSNPを発見した(P=7.6X10^<-10>)。SNP周辺の詳細なゲノム解析を行い、新規ALS感受性遺伝子としてALSC1を同定した。本研究で発見したSNPは、本邦のみならず、アジアで初めて発見されたALS関連SNPである。