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2008 年度 研究成果報告書

糖尿病の遺伝素因の解明とコホート集団の維持

研究課題

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研究課題/領域番号 19590338
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

岩崎 直子  東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (70203370)

研究分担者 北野 滋彦  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (30161483)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
キーワード2型糖尿病 / SNP / 感受性遺伝子 / 遺伝子多型 / 網膜症 / VEGF / MODY / 巨大欠失
研究概要

罹患同胞対法全ゲノム解析により、21番染色体上に2型糖尿病の感受性領域を同定し、2003年に報告した。同領域の原因遺伝子/SNPの同定を継続し、2008年に新規の糖尿病感受性SNPを同定した。2型糖尿病1668人対正常者1700人でOR=1.76(1.37-2.25)、p<1.5x10-6であり、多数例での再現性が確認できた。また、網膜症の感受性SNPとしてVEGF遺伝子2578多型を同定し、特許出願中である。さらに日本で1例目の巨大欠失によるMODY5例を同定し報告した。さらにエクソン欠失例も見出し報告した。

  • 研究成果

    (16件)

すべて 2009 2008 2007 その他

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (10件) 産業財産権 (2件)

  • [雑誌論文] Impact of variants in the VEGF gene on progression of proliferative diabetic retinopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Nakamura S, Iwasaki N, Funatsu H, Kitano S, Iwamoto Y
    • 雑誌名

      Graefes Arch Clin Exp Opthalmol 247

      ページ: 21-26

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multistage genome-wide SNP association study revealed KCNQ1 as a novel susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus in multiple ethnic groups : a report of the Millennium Genome Project of Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Yasuda K, Iwasaki N, et.al.
    • 雑誌名

      Nature Genet 40

      ページ: 1092-1097

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Replication of genome-wide association studies of type 2 diabetes susceptibility in Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Horikawa Y, Iwasaki N, et.al.
    • 雑誌名

      J Clin Endoclinol Metab 93(8)

      ページ: 3136-41

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of TCF7L2 polymorphisms with susceptibility to type 2 diabetes in 4,087 Japanese subjects

    • 著者名/発表者名
      Miyake K, Iwasaki N, et.al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

  • [学会発表] A novel susceptible gene to type 2 diabetes on chromosome 21 as a new target for the treatment2009

    • 著者名/発表者名
      Iwasaki N, Okamoto K, Takizawa M, Ogata M, et.al.
    • 学会等名
      The 2nd European Association for the Study of Diabetes - Study Group for Genetics of Diabetes Meeting
    • 発表場所
      Bergen, Norway
    • 年月日
      20090422-25
  • [学会発表] 全ゲノム連鎖解析結果に基づいた新規2型糖尿病感受性遺伝子の同定2009

    • 著者名/発表者名
      岩〓直子、岡本好司、他
    • 学会等名
      第52 回日本糖尿病学会年次学術集会シンポジウム5「2 型糖尿病関連遺伝子はどこまで解明されたか」
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2009-05-23
  • [学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1・遺伝子欠損を認めたMODY52008

    • 著者名/発表者名
      岩〓直子、尾形真規子、藤巻理沙、滝澤美保、岩本安彦
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53 回大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      20081000
  • [学会発表] Deletion of the whole gene deletion mutation of the HNF-1・gene in Japanese Patients with MODY2008

    • 著者名/発表者名
      Iwasaki N, Yamamoto T, Watanabe J, et.al.
    • 学会等名
      44rd Annual Meeting of European Association for Study of Diabetes
    • 発表場所
      Roma
    • 年月日
      20080907-11
  • [学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1・遺伝子欠損を認めたMODY52008

    • 著者名/発表者名
      岩〓直子、尾形真規子、藤巻理沙、滝澤美保、岩本安彦
    • 学会等名
      第51回日本糖尿病学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-05-22
  • [学会発表] 抗酸化作用に関連するMn-SOD遺伝子多型V16Aと糖尿病網膜症の検討2008

    • 著者名/発表者名
      中村新子、岩〓直子、他
    • 学会等名
      第51回日本糖尿病学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-05-22
  • [学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1・遺伝子欠損を認めたMODY52007

    • 著者名/発表者名
      岩〓直子、尾形真規子、ほか
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-14
  • [学会発表] メトホルミンの治療効果とOrganic cation transporter-1・遺伝子多型の関連2007

    • 著者名/発表者名
      滝澤美保、岩〓直子、ほか
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-14
  • [学会発表] Detection of genomic rearrangements of MODY gene in Japanese patient

    • 著者名/発表者名
      Takizawa M, Iwasaki N, Yamamoto T, et.al
    • 学会等名
      2)と同一の学会
  • [学会発表] Q268X, truncated mutant of HNF-4a causing MODY1, has nucleus-targeting ability and can bind with wild-type HNF-4a or its repressor SHP and accumulate them to the nucleus in cultured cells

    • 著者名/発表者名
      Ogata M, Awaji T, Iwasaki N, Bell GI, Miyazaki S, Iwamoto Y
    • 学会等名
      5)と同一の学会
  • [産業財産権] VEGF遺伝子SNPの網膜症進展リスク診断

  • [産業財産権] 新規糖尿病感受性遺伝子SNPによる日本人2型糖尿病の発症リスク診断

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公開日: 2010-06-10   更新日: 2016-04-21  

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