遺伝学的検査の標準化と精度管理に関する研究

2008 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 19590556
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
• キーワード: 遺伝学的検査 / 標準化 / 精度管理 / 分析的妥当性 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / OECD / ガイドライン

研究概要

遺伝医学関連10学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」(2005年8月)に記載されている、(1)分析的妥当性、(2)臨床的妥当性、(3)臨床的有用性のうち、平成20年度は、(2)臨床的妥当性、(3)臨床的有用性について重点的に検討した。
OECD(経済協力開発機構)では、遺伝子検査検体と情報のグローバル化に対応するため、Guidelines for quality assurance in molecular genetic testingすなわち、分子遺伝学的検査における質保証に関するOECDガイドラインを2007年5月に発表した。(1)一般原則、(2)質保証システム、(3)技能試験、(4)検査結果の報告、(5)人員の教育・訓練の5項目から成り立ち、Principle(原則)とBest Practice(目標)に分かれている。まず、このガイドラインの意図するところを詳細に検討し、日本の現状に即し対応可能な部分と修正必要な部分に分けて日本版ガイドラインの素案作成を、日本人類遺伝学会遺伝学的検査標準化準備委員会、JCCLSと共同して継続して行った。その結果、遺伝学的検査のみでなく、広く遺伝子関連検査について日本で適応できるベストプラクティスガイドライン原案を作成した。ACMG(American College of Medical Genetics)の希少疾患の分子遺伝学的検査に関するガイドラインを参考に、さらに検討を行う必要がある。

研究成果

• [雑誌論文] Association study between reward dependence temperament and a polymorphism in the phenylethanolamine N-methyltransferase gene in a Japanese female population. (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamano E, Isowa T, Nakano Y, Matsuda F, Hashimoto-Tamaoki T, Ohira H, Kosugi S.
  • 雑誌名: Compr. Psychiatry 49 ページ: 503-507
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients : a large scale mutation screening study (2008)
  • 著者名/発表者名: 5. Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S.
  • 雑誌名: J Med Genet. 45 ページ: 465-472
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical ethics consultation : examining how American and Japanese experts analyze an Alzheimer's case. (2008)
  • 著者名/発表者名: 3. Nagao N, Auliso MP, Nukaga Y, Fujita M, Kosugi S, Youngner S
  • 雑誌名: BMC Med Ethics 9 ページ: 2
  • 査読あり