遺伝学的検査の標準化と精度管理に関する研究

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19590556
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
• 連携研究者: 松原 洋一 東北大学, 医学系研究科, 教授 (00209602) ; 沼部 博直 京都大学, 医学研究科, 准教授 (00237801) ; 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 准教授 (30234743) ; 野村 文夫 千葉大学, 医学研究院, 教授 (80164739)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 遺伝学的検査 / 標準化 / 精度管理 / 分析的妥当性 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / OECD / ガイドライン

研究概要

OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetic testingなどをもとに、広く遺伝子関連検査について日本で適応できるベストプラクティスガイドライン原案を作成した。検査の解釈に関する情報をどのように提供すべきかの検討、およびACMG(American College ofMedical Genetics)の希少疾患の分子遺伝学的検査に関するガイドラインを参考にしたさらなる検討を行う必要がある

研究成果

• [雑誌論文] The process of whistleblowing in the nursing staff of a Japanese psychiatric hospital (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohinishi K, Hayama Y, Asai A, Kosugi S.
  • 雑誌名: Nursing Ethics 15(5) ページ: 631-642
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ananalysis of patient rights violations in psychiatric hospitals in Japan after the enhancement of the Mental Health Act 1987 (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohinishi K, Hayama Y, Kosugi S.
  • 雑誌名: Issues in Mental Health Nursing 29(12) ページ: 1290-303
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical ethics consultation : examining how American and Japanese experts analyse an Alzheimer's case. (2008)
  • 著者名/発表者名: Nagao N, Auliso MP, Nukaga Y, Fujita M, Kosugi S, Youngner S, Akabayashi A.
  • 雑誌名: BMC Med Ethics (8printed pages) ページ: 9 : 2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association study between reward dependence temperament and a polymorphism in the phenylethanolamine N-methyltransferase gene in a Japanese female population (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamano E, Isowa T, Nakano Y, Matsuda F, Hashimoto-Tamaoki T, Ohira H, Kosugi S.
  • 雑誌名: Compr Psychiatry(2008) 49 ページ: 503-507
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identifying pathogenic genetic background of simplex or multiplex retinitis pigmentosa patients : a large scale mutation screening study J Med Genet (2008)
  • 著者名/発表者名: Jin ZB, Mandai M, Yokota T, Higuchi K, Ohmori K, Ohtsuki F, Takakura S, Itabashi T, Wada Y, Akimoto M, Ooto S, Suzuki T, Hirami Y, Ikeda H, Kawagoe N, Oishi A, Ichiyama S, Takahashi M, Yoshimura N, Kosugi S
  • 雑誌名: 45(7) ページ: 465-72
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multimedia Presentations on the Human Genome : implementation and assessment of a teaching program for the introduction to genome science using a poster and animations (2008)
  • 著者名/発表者名: K Kano, S Yahata, K Muroi, M Kawakami, M Tomoda, K Miyaki, T Nakayama, S Kosugi, K Kato
  • 雑誌名: Biochem Mol Biol Edu (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 地域住民向けの連続型森林浴プログラムの評価 (2008)
  • 著者名/発表者名: 森田えみ、池上博身、原田敬子、大原満枝、大平英樹、関山敦生、永野純、小杉眞司
  • 雑誌名: (2008)健康支援 10 ページ: 75-80
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝子解析と倫理審査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝医療と倫理・法・社会。メディカルドゥ ページ: 121-127
• [雑誌論文] (2007)遺伝子診断を取り巻く最近の動向 (2007)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直、松原洋一、小崎健次郎、小杉眞司
  • 雑誌名: 遺伝子検査ネットワーク臨床検査 51(12) ページ: 1621-1623
• [雑誌論文] 遺伝学的検査に関連する指針・ガイドライン、インフォームド・コンセント (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子、小杉眞司
  • 雑誌名: (2007)臨床検査 51 ページ: 1602-1606
• [雑誌論文] 日本の終末期医療に携わる臨床看護師による終末期看護教育コンソーシアム(ELNEC : End-of-Life NursingEducation Consortium)の教育プログラムを用いた終末期看護倫理教育法の評価 (2007)
  • 著者名/発表者名: 坂本紗弥香、浅井篤、小杉眞司
  • 雑誌名: 熊本大学先端倫理研究 Vol.2 ページ: 54-65
  • 査読あり
• [学会発表] Result of the bioethics questionnaire survey of Japanese university students on genetic testings (2008)
  • 著者名/発表者名: Hironao NUMABE, Shinji KOSUGI
  • 学会等名: 58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Philadelphia, Pennsylvania
  • 年月日: 20081111-15
• [学会発表] 3C症候群を呈した6p端部モノソミー症候群の一例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直、小杉眞司、佐藤亨
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜3
  • 年月日: 20080927-30
• [学会発表] シンポジウム。認定遺伝カウンセラー養成課程における教育 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080927-30
• [学会発表] 京都大学付属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリング記録の特性分析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 荒井優気, 村上裕美, 沼部博直, 小野晶子, 北川尚子, 友田茉莉, 西山深雪, 村島京子, 各務好美, 鳥嶋雅子, 山本あゆみ, 水上みさ子, 秋吉和子, 藤田潤, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 第15回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080731-0802
• [学会発表] 日本版「遺伝子関連検査に関するベストプラクティス・ガイドライン」案の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司(筆頭)、他8名
  • 学会等名: 第15回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080731-0802
• [学会発表] 日本版「遺伝子関連検査に関するベストプラクティス・ガイドライン」案の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、(筆頭)、他8名
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080731-0802
• [学会発表] パネルディスカッション。遺伝子診療を支える人材養成 : 認定遺伝カウンセラー (2008)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第15回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080731-0802
• [学会発表] ゲノム・コホート研究参加への認識と関連要因の評価-地域住民を対象とした質問票調査- (2008)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉、宮木幸一、浦尾充子、長谷川尚子、西山深雪、小野晶子、村上裕美、北川尚子、村島京子、澤井英明、沼部博直、富和清隆、中山健夫、小杉眞司
  • 学会等名: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080523-25
• [学会発表] 遺伝子診断研究の説明文書・同意書の書式作成の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子, 佐藤恵子, 鳥嶋雅子, 各務好美, 友田茉莉, 西山深雪, 村上裕美, 北川尚子, 村島京子, 荒井優気, 山本あゆみ, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080523-25
• [学会発表] 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み (2008)
  • 著者名/発表者名: 西山深雪, 澤井英明, 宮木幸一, 浦尾充子, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
  • 学会等名: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080523-25
• [学会発表] 認定遺伝カウンセラー倫理綱領の検討-現状調査による試案作成の試み- (2008)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美, 佐藤恵子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 北川尚子, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
  • 学会等名: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080523-25
• [学会発表] 生命倫理に関するアンケート結果から見た大学生の遺伝子診断に対する意識 (2008)
  • 著者名/発表者名: 沼部博直, 小杉眞司
  • 学会等名: 第32回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20080523-25
• [学会発表] 遺伝学的知識の程度とゲノム・コホート研究同意率および危惧の程度の関係-地域住民を対象とした質問票調査- (2008)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 長谷川尚子, 浦尾充子, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 中山健夫, 小杉眞司
  • 学会等名: 第18回日本疫学会学術総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080125-26
• [学会発表] 羊水検査の遺伝カウンセリングにおける質問票を用いた妊婦の理解・知識把握の試み~説明文書および問診票の作成による臨床への還元まで~ (2008)
  • 著者名/発表者名: 西山深雪、澤井英明、宮木幸一、浦尾充子、霞弘之、小森慎二、沼部博直、富和清隆、中山健夫、香山浩二、小杉眞司
  • 学会等名: 第11回胎児遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 2008-02-16
• [学会発表] A case of 12q interstitial partial trisomy diagnosed by MCG whole genome array (2007)
  • 著者名/発表者名: Hironao NUMABE, Yukikatsu OCHIAI, Shin HAYASHI, Issei IMOTO, Johji INAZAWA, and Shinji KOSUGI.
  • 学会等名: 2007 Symposium and the 7th Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetics Societies (EAUHGS)
  • 発表場所: Changsha, Hunan, China
  • 年月日: 20071207-09
• [学会発表] 予防医学のための臨床検査 : 予防のための遺伝カウンセリング遺伝カウンセリングと遺伝学的検査について (2007)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、小野晶子、友田茉莉、村上裕美、西山深雪、北川尚子、沼部博直、澤井英明
  • 学会等名: 第50回日本臨床検査医学会近畿支部総会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 20071124-25
• [学会発表] 研究倫理審査委員会の審査の質に関する調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 鈴木美香, 佐藤恵子, 小杉眞司
  • 学会等名: 第19回日本生命倫理学会年次大会
  • 発表場所: 大正大学 巣鴨キャンパス(東京都)
  • 年月日: 20071110-11
• [学会発表] Development of a self-administered questionnaire for individualized genetic counseling for prenatal diagnosis in Japan (2007)
  • 著者名/発表者名: Nishiyama M, Sawai H, Tomoda M, Ono A, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
  • 学会等名: The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
  • 発表場所: Kansas City (USA)
  • 年月日: 20071012-16
• [学会発表] Survey of the current situation on protecting personal information appearing in case reports in genetics journals (2007)
  • 著者名/発表者名: Ono A, Tomoda M, Nishiyama M, Sawai H, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
  • 学会等名: The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
  • 発表場所: Kansas City (USA)
  • 年月日: 20071012-16
• [学会発表] Evaluating the current attitude toward practice and research on human genetics among Japanese high school students. (2007)
  • 著者名/発表者名: Tomoda M, Nishiyama M, Sawai H, Ono A, Kitagawa N, Murakami H, Murashima K, Numabe H, Urao M, Tomiwa K, Kosugi S.
  • 学会等名: The 26th Annual Education Conference of the National Society of Genetic Counselors
  • 発表場所: Kansas City (USA)
  • 年月日: 20071012-16
• [学会発表] 臨床試験の患者対応におけるCRCの役割と実態に関する調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山上須賀, 佐藤恵子, 小杉眞司
  • 学会等名: 第7回CRCと臨床試験のあり方を考える会議
  • 発表場所: パシフィコ横浜(横浜市)
  • 年月日: 20070915-16
• [学会発表] 管理者としての臨床研究専門職の教育プログラムの構築 (2007)
  • 著者名/発表者名: 佐藤恵子, 小杉眞司
  • 学会等名: 第7回CRCと臨床試験のあり方を考える会議
  • 発表場所: パシフィコ横浜(横浜市)
  • 年月日: 20070915-16
• [学会発表] 出生前診断を希望する妊婦の羊水検査や胎児先天異常についての認識調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 西山深雪, 澤井英明, 浦尾充子, 宮木幸一, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 高校生に対する、自記式質問票を用いた発症前診断への考え方とその背景に関する意識調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 加納圭, 上田英未, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 加藤和人, 中山健夫, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 地域住民を対象としたゲノム研究への態度と寄与因子を評価するための質問票調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 長谷川尚子, 浦尾充子, 小野晶子, 北川尚子, 村上裕美, 村島京子, 佐藤恵子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 中山健夫, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 遺伝性疾患の症例報告における個人情報保護の現状調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 遺伝カウンセリングにかかわる医療専門職倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とは- (2007)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美, 佐藤恵子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 北川尚子, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成 ~着床前診断を中心に~ (2007)
  • 著者名/発表者名: 北川尚子, 澤井英明, 沼部博直, 佐藤恵子, 小野晶子, 西山深雪, 友田茉莉, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 稀少遺伝性疾患に対する遺伝子診断ネットワーク構築の試み (2007)
  • 著者名/発表者名: 松原洋一、福嶋義光、小崎健次郎、堤正好、成澤邦明、青木継稔、鎌谷直之、山口清次、小杉眞司、奥山虎之、櫻井晃洋、呉繁夫
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 20070913-15
• [学会発表] 症例報告における個人情報保護の現状調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 日本遺伝子診療学会
  • 発表場所: 松山市
  • 年月日: 20070727-28
• [学会発表] 高校生に対する、自記式質問票を用いたゲノム医療・研究およびそのコミュニケーションに関する意識調査 (2007)
  • 著者名/発表者名: 友田茉莉, 宮木幸一, 西山深雪, 加納圭, 上田英未, 小野晶子, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 加藤和人, 中山健夫, 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] 遺伝カウンセラー・コーディネータユニットにおける人材養成 (2007)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、小野晶子、友田茉莉、西山深雪、松田尚子、村上裕美、村島京子、沼部博直、浦尾充子、澤井英明、富和清隆
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] 京大病院遺伝子診療部遺伝カウンセリング電話予約についての検討 (2007)
  • 著者名/発表者名: 村島京子, 富和清隆, 浦尾充子, 小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 水上みさ子, 秋吉和子, 白石一浩, 藤村聡, 依藤亨, 藤田潤, 澤井英明, 沼部博直, 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] 学会や学術雑誌での症例報告における個人情報保護のあり方について (2007)
  • 著者名/発表者名: 小野晶子, 沼部博直, 佐藤恵子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 澤井英明, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] 医療専門職における倫理綱領の検討-認定遺伝カウンセラー倫理綱領の要件とはー (2007)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美, 佐藤恵子,小野晶子, 友田茉莉, 西山深雪, 松田尚子, 村島京子,浦尾充子, 澤井英明, 沼部博直, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] 羊水検査を考慮しているクライエントに適した遺伝カウンセリング実現への取り組み-妊婦の意思決定を支援するための問診票の開発と説明文書の作成- (2007)
  • 著者名/発表者名: 西山深雪, 澤井英明, 浦尾充子, 宮木幸一, 霞弘之, 小森慎二, 沼部博直, 小野晶子, 友田茉莉, 松田尚子, 村上裕美, 村島京子, 富和清隆, 中山健夫, 香山浩二, 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25
• [学会発表] 着床前診断(PGD)の遺伝カウンセリングに必要な情報提供ツールとしての説明文書の作成 (2007)
  • 著者名/発表者名: 松田尚子, 澤井英明, 沼部博直, 佐藤恵子, 小野晶子, 西山深雪, 友田茉莉, 村上裕美, 村島京子, 浦尾充子, 富和清隆, 小杉眞司
  • 学会等名: 第31回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 東京医科大学(東京都)
  • 年月日: 2007-05-25