• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2008 年度 研究成果報告書

若年性大動脈解離性疾患の原因遺伝子の解析と探求

研究課題

  • PDF
研究課題/領域番号 19590875
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 循環器内科学
研究機関国立循環器病センター(研究所)

研究代表者

森崎 裕子  国立循環器病センター研究所, バイオサイエンス部, 室長 (40311451)

連携研究者 森崎 隆幸  国立循環器病センター研究所, バイオサイエンス部, 部長 (30174410)
研究協力者 圷 宏一  日本医科大学, 集中治療室, 助教授 (20287676)
荻野 均  国立循環器病センター, 心臓血管外科, 医長
研究期間 (年度) 2007 – 2008
キーワードマルファン症候群 / Loeys-Dietz 症候群 / 遺伝性大動脈解離症候群 / 遺伝子解析
研究概要

研究期間中、マルファン症候群及びLoeys-Dietz 症候群を含む若年性大動脈解離性疾患患者169 例(マルファン症候群及びLoeys-Dietz 症候群133 例、若年性大動脈瘤または解離36 例)のゲノムDNA 検体を収集し、大動脈置換手術を受けた患者50 例については摘出大動脈組織および血管平滑筋初代培養細胞より抽出したRNA を用いて、遺伝子解析を行った。
また、これまでに収集した204 例のマルファン症候群及び類縁疾患の疑いの患者のうち、臨床所見のそろった135 例について、現行の診断基準であるゲント基準との適合性を検討したところ、現行の診断基準では、マルファン症候群とLoeys-Dietz 症候群を臨床的に鑑別できないことが明らかとなった。他方、遺伝子検査がこれらの疾患の診断において重要な役割を果たしていることも確認された。その他、FBN1 遺伝子変異を認めた発端者について、遺伝子型と臨床型との相関を検討した。
若年性大動脈解離性疾患患者の新規疾患原因遺伝子の探索では、非症候群性の若年性大動脈解離性疾患患者(家族発症例または弧発例)60 例中9 例において、ACTA2 遺伝子変異を同定し、これまでの候補遺伝子に比べてこの遺伝子の変異寄与率が大きいことが示唆された。

  • 研究成果

    (17件)

すべて 2009 2008 2007

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (9件) 図書 (3件)

  • [雑誌論文] Characteristics in phenotypic manifestations of genetically proved marfan syndrome in a Japanese population2009

    • 著者名/発表者名
      Akutsu K, Morisaki H, Takeshita S, Ogino H, Higashi M, Okajima T, Yoshimuta T, Tsutsumi Y, Nonogi H, and Morisaki T
    • 雑誌名

      Am J Cardiol 103(8)

      ページ: 1146-1148

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Familial thoracic aortic aneurysm and dissection associated with marfan-related gene mutations: case report of a family with two gene mutations2009

    • 著者名/発表者名
      Yamawaki T, Nagaoka K, Morishige K, Sadamatsu K, Tashiro H, Yasunaga H, Morisaki H, and Morisaki T
    • 雑誌名

      Intern Med 48(7)

      ページ: 555-558

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Marfan 症候群-遺伝子変異・治療法についての最近の知見2009

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子、森崎隆幸
    • 雑誌名

      日本小児循環器学会雑誌 (in press)

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of Loeys-Dietz syndrome demonstrating early postoperative recurrence of aortic regurgitation2008

    • 著者名/発表者名
      Matsuo K, Matsuo A, Morisaki H, Morisaki T, Shiono Y, Nakanishi N, Yamaguchi S, Nishibori Y, Inoue E, Tanaka T, Fujita H, Kitamura M, Ko E, and Katsura K
    • 雑誌名

      J Cardiol Jpn Ed 2(1)

      ページ: 74-78

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Phenotypic heterogeneity of Marfan-like connective tissue disorders associated with mutations in the transforming growth factor-beta receptor genes2007

    • 著者名/発表者名
      Akutsu K, Morisaki H, Takeshita S, Sakamoto S, Tamori Y, Yoshimuta T, Yokoyama N, Nonogi H, Ogino H, and Morisaki T
    • 雑誌名

      Circ J 71(8)

      ページ: 1305-1309

    • 査読あり
  • [学会発表] Significance of Comprehensive Genetic Analysis of Syndromatic and Non-syndromatic Aortic Aneurysm and Dissection2009

    • 著者名/発表者名
      森崎隆幸、森崎裕子
    • 学会等名
      日本循環器学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2009-03-21
  • [学会発表] FBN1 遺伝子の同義置換型一塩基変異により生じた異所性スプライス供与部位によるスプライシング異常2008

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 学会等名
      分子生物学会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2008-12-09
  • [学会発表] Comprehensive genetic analysis and thorough evaluation of phenotypes according to Ghent criteria in 135 Japanese patients with suspected Marfan syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Hiroko Morisaki
    • 学会等名
      the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      フィラデルフィア(米国)
    • 年月日
      2008-11-14
  • [学会発表] FBN1 遺伝子の同義置換型一塩基変異により生じた異所性スプライス供与部位によるスプライシング異常により発症した非典型マルファン症候群の一症例2008

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 学会等名
      臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-28
  • [学会発表] 若年発症の大動脈瘤・解離患者における遺伝子解析と臨床像の検討2008

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-28
  • [学会発表] マルファン症候群類縁疾患の遺伝子解析と臨床症状の検討2008

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 学会等名
      日本心臓病学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-09-08
  • [学会発表] Marfan 症候群-遺伝子変異・治療法についての最近の知見2008

    • 著者名/発表者名
      東京
    • 学会等名
      小児循環器学会
    • 発表場所
      郡山
    • 年月日
      2008-07-02
  • [学会発表] マルファン症候群等若年性大動脈解離性疾患の原因遺伝子の解析2007

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 学会等名
      分子生物学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-12-13
  • [学会発表] 脳動静脈瘻の合併を認めたLoeys-Dietz 症候群の一例2007

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 学会等名
      臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-13
  • [図書] 臨床脈管学 (マルファン症候群) (in press)2009

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子
    • 出版者
      メディカルトリビューン社
  • [図書] マルファン症候群ガイドブック (マルファン症候群の遺伝子解析) (p.42-55)2008

    • 著者名/発表者名
      森崎裕子、森崎隆幸
    • 総ページ数
      42-55
    • 出版者
      マルファンネットワークジャパン
  • [図書] Annual Review 循環器2008 (ルファン症候群とTGFbeta シグナル) (p.83-88)2008

    • 著者名/発表者名
      森崎隆幸、森崎裕子
    • 総ページ数
      83-88
    • 出版者
      中外医学社

URL: 

公開日: 2010-06-10   更新日: 2017-06-08  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi