| 研究概要 |
肺癌は日本人の年間死亡者数が5万人を超え、化学療法に抵抗性な難治性固形腫瘍の代表である。肺癌においてはこれまで幾つかの遺伝子変異が示され、発癌に関与することや治療の標的となりうることが報告されてきた。なかでも多くの悪性腫瘍で過剰発現が報告さている上皮増殖因子受容体(EGFR)については、肺癌でEGFR遺伝子に変異があることが明らかとなった。非小細胞肺癌に対する初の分子標的治療剤として世界に先駆けて日本で承認された薬剤であるゲフィチニブは、そのEGFRのチロシンキナーゼ(TK)阻害を作用機序としており、肺癌治療において重要な役割を担ってきている。このゲフィチニブの奏効例では肺癌のEGFRのTK領域において遺伝子変異が多いことが報告され、このEGFR遺伝子変異が治療効果予測因子として臨床の場で広く認識されるようになった。このEGFRの遺伝子変異に人種差が認められ日本人をはじめとした東アジア人にその遺伝子変異が多いことが報告された。本研究ではこの遺伝子変異人種差に影響を与えるEGFR遺伝子変異関連遺伝子があると予想しEGFR遺伝子変異陽性患者を研究対象とし,全ゲノムレベルのSNP解析を通してその関連遺伝子を同定することを目的とする。
すでに解析された検体では関連遺伝子の同定には不十分であり更にEGFR遺伝子変異症例を集積し関連遺伝子の同定に努め、DNAの保存は一部を鍵のついた-80℃の冷蔵庫に保管し、一部を埼玉医科大学ゲノムセンター及びDenmark AROS社に送った。その際には患者が特定できないように符号をつけて患者名、ID等では扱わない。照合表は研究代表者が管理を行った。解析結果はまだ十分量に達しておらず、引き続き検体の集積に努める。
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