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2008 年度 研究成果報告書

優性遺伝性非翻訳リピート病の異常スプライシング病態研究

研究課題

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研究課題/領域番号 19590988
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関岡山大学

研究代表者

松浦 徹  岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (90402560)

研究分担者 大野 欽司  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80397455)
研究期間 (年度) 2007 – 2008
キーワード優性遺伝性非翻訳領域リピート病 / DM1 / スプライシング / RNA
研究概要

優性遺伝性非翻訳リピート病の主要な疾患である筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の主な病態メカニズムは、伸長CUGを介した標的遺伝子スプライシング異常にある。Exonアレイを用いてDM1神経筋組織における、スプライシング異常遺伝子の網羅的な解析を行った。この中で抽出された3つのエクソンのスプライシング異常メカニズムと、その病態メカニズムを解析した。

  • 研究成果

    (24件)

すべて 2010 2009 2008 2007 その他

すべて 雑誌論文 (16件) (うち査読あり 12件) 学会発表 (6件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia type 102010

    • 著者名/発表者名
      松浦徹, 阿部康二
    • 雑誌名

      神経内科 72

      ページ: 159-164

  • [雑誌論文] SCA10. Clinical Neuroscience月刊2009

    • 著者名/発表者名
      松浦徹, 大野欽司
    • 雑誌名

      臨床神経科学 27

      ページ: 66-68

  • [雑誌論文] Alu-mediated acquisition of unstable ATTCT pentanucleotide repeats in the human ATXN10 gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Kurosaki T, Matsuura T, Ohno K, Ueda S
    • 雑誌名

      Mol Biol Evol 26

      ページ: 2573-2579

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia type 31 is associated with "inserted" penta-nucleotide repeats containing (TGGAA)n.2009

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Amino T, Kobayashi K, Asakawa S, Ishiguro T, Tsunemi T, Takahashi M, Matsuura T, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 85

      ページ: 544-557

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10).2009

    • 著者名/発表者名
      Almeida T, Alonso I, Martins S, Ramos EM, Azevedo L, Ohno K, Amorim A, Saraiva-Pereira ML, Jardim LB, Matsuura T, et. al.
    • 雑誌名

      PLoS One 4

      ページ: e4553

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Tannic acid facilitates expression of the polypyrimidine tract binding protein and alleviates deleterious inclusion of CHRNA1 exon P3A due to an hnRNP H-disrupting mutation in congenital myasthenic syndrome.2009

    • 著者名/発表者名
      Bian Y, Masuda A, Matsuura T, Ito M, Okushin K, Engel AG, Ohno K
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 18

      ページ: 1229-1237

    • 査読あり
  • [雑誌論文] The ATTCT repeats of spinocerebellar ataxia type 10 display strong nucleosome assemblywhich is enhanced by repeat interruptions.2009

    • 著者名/発表者名
      Hagerman KA, Ruan H, Edamura KN, Matsuura T, et. al.
    • 雑誌名

      Gene 434

      ページ: 29-34

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝性脊髄小脳変性症2008

    • 著者名/発表者名
      松浦徹
    • 雑誌名

      Modern Physician 28

      ページ: 1798-1802

  • [雑誌論文] 脊髄小脳失調症10型の分遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      松浦徹
    • 雑誌名

      臨床神経学 48

      ページ: 1-10

  • [雑誌論文] Long-range PCR for the diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10.2008

    • 著者名/発表者名
      Kurosaki T, *Matsuura T, Ohno K, Ueda S
    • 雑誌名

      Neurogenetics 9

      ページ: 151-152

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Myotonic dystrophy type 2 in Japan: ancestral origin distinct from Caucasian families2008

    • 著者名/発表者名
      Saito T, Amakusa, Y, Kimura T, Yahara O, Aizawa H, Ikeda Y, Day JW, Ranum LPW, Ohno K, Matsuura T
    • 雑誌名

      Neurogenetics 9

      ページ: 61-63

    • 査読あり
  • [雑誌論文] HnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupmyasthenic syndrome.2008

    • 著者名/発表者名
      Masuda A, Shen XM, Ito M, Matsuura T, Engel AG, Ohno K
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet 17

      ページ: 4022-4035

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Thermodynamic instability of siRNA duplex is a prerequisite for dependable prediction of siRNA activities.2007

    • 著者名/発表者名
      Ichihara M, Murakumo Y, Masuda A, Matsuura T, Asai N, Jijiwa M, Ishida M, Shinmi J, Yatsuya H, Qiao S, Takahashi M, Ohno K
    • 雑誌名

      Nucleic Acids Res 35

      ページ: e123

    • 査読あり
  • [雑誌論文] In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites.2007

    • 著者名/発表者名
      Sahashi K, Masuda A, Matsuura T, Shinmi J, Zhang Z, Takeshima Y, Matsuo M, Sobue G, Ohno K
    • 雑誌名

      Nucleic Acids Res 35

      ページ: 5995-6003

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Instability of expanded CAG/CAA repeats in spinocerebellar ataxia type 17.

    • 著者名/発表者名
      Gao R, Matsuura T, Coolbaugh M, Zuhlke C, Nakamura K, Rasmussen A, SicilianMJ, et. al.
    • 雑誌名

      Eur J 16

      ページ: 215-222

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Human branch point consensus sequeis yUnAy.

    • 著者名/発表者名
      Gao R, Masuda A, Matsuura T, Ohno K
    • 雑誌名

      Nucleic Acids 36

      ページ: 2257-2267

    • 査読あり
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー1型スプライシング異常の既認可薬による制御2009

    • 著者名/発表者名
      松浦徹
    • 学会等名
      第18回日本人類遺伝学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20090923-20090926
  • [学会発表] Misregulation of diacylglycerol kinase eta (DGKη) splicing as a potential cause of neuropsychiatric symptoms in myotonic dystrophy type 12009

    • 著者名/発表者名
      Matsuura T
    • 学会等名
      7thInternational Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
    • 発表場所
      Wurzburg, Germany
    • 年月日
      20090909-20090912
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の脳特異的スプライシング異常解析2009

    • 著者名/発表者名
      松浦徹
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      20090520-20090522
  • [学会発表] 脊髄小脳失調症10型の分子遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      松浦徹
    • 学会等名
      第49回日本神経学会総会2007年度学会賞招待講演
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      20080515-20080517
  • [学会発表] Myotonic dystrophy type 2 in Japan: distinct ancestral origin from Caucasian families2007

    • 著者名/発表者名
      Matsuura T
    • 学会等名
      6th international Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
    • 発表場所
      Milan, Italy
    • 年月日
      20070912-20070915
  • [学会発表] 筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の網羅的pre-mRNAスプライシング異常解析2007

    • 著者名/発表者名
      松浦徹
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      20070516-20070518
  • [備考]

    • URL

      http://www.okayama-u.ac.jp/user/med/shinkeinaika/index.htm

  • [備考]

    • URL

      http://www.med.nagoya-u.ac.jp/neurogenetics/

URL: 

公開日: 2011-06-18   更新日: 2016-04-21  

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