| 研究課題/領域番号 |
19591212
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 茨城県立医療大学 |
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研究代表者 |
中山 純子 茨城県立医療大学, 付属病院, 助教 (30433155)
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| 研究分担者 |
岩崎 信明 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 (70251006)
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| 連携研究者 |
有波 忠雄 筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10212648)
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| 研究期間 (年度) |
2007 – 2008
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| キーワード | 熱性けいれん / 遺伝子 / 遺伝子座 / 遺伝子多型 / 関連解析 |
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| 研究概要 |
けいれん性疾患の病態を解明するため、日本人熱性けいれん59家系を対象として遺伝学的研究を行った。これまで我々が報告した1番染色体と5番染色体上の熱性けいれん遺伝子座について、疾患感受性遺伝子が存在すると考えられる有意な伝達不平衡領域を検出することができた。遺伝子構造変異の検索法として、DNAチップ解析の導入を行った。これまでに海外で熱性けいれんとの関連が報告されている遺伝子について関連解析を行ったが有意な関連はみとめられず、それらの遺伝子と日本人の熱性けいれん発症には関連がないと考えられた
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