研究課題
基盤研究(C)
依頼患者267名において解析が終了し110名を呼吸鎖異常症と診断した(診断率110/267=41.2%)。その内訳は、単独酵素異常症65例(特に呼吸鎖I異常症が44例)、複合型酵素異常症42例で、臨床症状は非常に多岐にわたっていた。mtDNA枯渇症候群(MDS)を15家系17症例に認め、うち肝型MDS4家系6症例で遺伝子異常を同定できた。日本人にもMDSと呼吸鎖I単独酵素異常症の頻度が高いことが確認された。
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