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今年度研究成果として以下の結果が得られた。今年度新たにMenkes病およびWilson病患者の責任遺伝子であるATP7A及びATP7Bの全エクソンの解析を行った。その結果、Menkes病患者およびWilson病患者において新しい遺伝子変異が見つかった。その他にWilson病疑いの患者において変異が1つしか見つからない患者が存在した。このWilson病患者におけるATP7B promoter領域および5'UTR領域の検討を行った結果変異は認められなかった。これら患者家族における保因者診断を行った。Wilson病患者、Menkes病患者ともに現在、変異が見つかっている患者についてもこれらの領域についての検討を行い、変異があるかどうかの検討を行った。現在までに変異の見つかっていないMenkes病患者について5'UTR領域及びシャペロンについて遺伝子解析を行ったが変異は認められなかった。新規Menkes病疑いの患者について培養繊維が細胞中の銅濃度測定で銅が高かった患者についてATP7A蛋白の発現を検討したところコントロールに比べその発現が低かった。これらのことから遺伝子変異が認められない患者において銅濃度測定とともに原因蛋白発現を確認することも診断の有用な手段であると考えられた。
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