2008 年度研究成果報告書

成長ホルモン欠損症候補遺伝子としてのSprouty2の検討

研究課題

研究課題/領域番号	19591222
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	東京慈恵会医科大学
研究代表者	鈴木英明東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (20206519)
研究分担者	岡部正隆東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10300716)
研究期間 (年度)	2007 – 2008
キーワード	成長ホルモン
研究概要	13番染色体長腕の部分欠損症例の経験から、欠損部位に局在するSprouty2 (Spry2)が成長ホルモン欠損症および第5指中節骨短縮の原因遺伝子である可能性について検討した。既報例および自験例の共通欠失領域にある遺伝子の発現パターンを解析し、Spry2が13q欠失症候群におけるこの2つの表現型の有力な責任遺伝子であることがわかった。