先天異常の発症における大規模ゲノムコピー数多型の関連について

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19591225
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 山本 俊至 東京女子医科大学, 国際統合医科学インスティテュート, 准教授 (20252851)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 遺伝子 / ゲノム / 人類学 / 発生・分化 / マイクロアレイ

研究概要

ヒトゲノムには一塩基多型のような多様性があることは以前から明らかになっていたが、大規模なゲノムの断片が複数並んで繰り返し構造となっているような領域が多数存在していることが明らかになってきている。本研究では、高密度オリゴアレイによりそのような大規模なゲノムコピー数の増減を網羅的に解析し、明らかとなったゲノム領域をさらに特殊なfiber-FISH 法で可視化して確認した。

研究成果

• [雑誌論文] Application of Array-Based Comparative Genome Hybridization in Children with Developmental Delay/Mental Retardation (2008)
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Pediatric Neonatology 49巻 ページ: 213-217
  • 査読あり
• [雑誌論文] Tetralogy of Fallot Associated With Pulmonary Atresia and Major Aortopulmonary Collateral Arteries in a Patient With Interstitial Deletion of 16q21-q22.1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Dowa Y, Ueda H, Kawataki M, Asou T, Sasaki Y, Harada N, Matsumoto N, Matsuoka R, Kurosawa K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 146A巻 ページ: 1575-1580
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two Patients With Atypical Interstitial Deletions of 8p23.1 : Mapping of Phenotypical Traits (2008)
  • 著者名/発表者名: Paez MT, Yamamoto T, Hayashi K, Yasuda T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K, Furutani Y, Asakawa S, Shimizu N, Matsuoka R
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 146A巻 ページ: 1158-1165
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性心疾患 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 雑誌名: ゲノム医学 2巻 ページ: 67-71
• [雑誌論文] Mutations in CD96, a Member of the Immunoglobulin Superfamily, Cause a Form of the C (Opitz Trigonocephaly) Syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 81巻 ページ: 835-841
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Inoue T, Hoshino A, Kakiuchi S, Watanabe Y, Sasaki M, Nishimura A, Takeshita-Yanagisawa A, Tajima G, Ozawa H, Kubota M, Tohyama J, Sasaki M, Oka A, Saito K, Osawa M, and Yamamoto T
  • 雑誌名: Brain and Development (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vertebral Fusion in a Patient with Supernumerary-der(22)t(11;22) Syndrome
  • 著者名/発表者名: Toyoshima M, Yonee C, Maegaki Y, Yamamoto T, Shimojima K, Maruyama S and Kawano Y
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Adachi M, Tanaka M, Tanaka Y, Kurosawa K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Clinical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features : a new patient with 3.2-Mb deletion
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics (in press)
  • 査読あり
• [学会発表] 重症RS ウイルス性肺炎により呼吸不全に至った染色体異常46,XX,del(2)(q23q24.2)を伴う乳児の治療経験[指定発言] (2009)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第562回日本小児科学会東京都地方会講話会
  • 発表場所: 本郷
  • 年月日: 2009-01-10
• [学会発表] 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46,Y,dup(X)(p21.1p22.1) を呈する一卵性双生児の男児 (2008)
  • 著者名/発表者名: 矢野珠巨, 沢石由記夫, 山本俊至,渡部泰弘, 高橋勉
  • 学会等名: 第42回日本てんかん学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20081018-19
• [学会発表] 高密度オリゴアレイ ; 先天異常への臨床応用(シンポジウム) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080900
• [学会発表] 多彩な症状を示した16p11.2 微細欠失の母子例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 井上岳彦, 藤井裕士, 大野耕策
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080900
• [学会発表] アレイCGH とfiber-FISH 法を用いたゲノム重複メカニズムの解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080900
• [学会発表] アレイCGH により22q13.1-q13.31 の中間部重複を同定した1 男児例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 田中恭子, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080900
• [学会発表] A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 : a new patient with 3.2-Mb deletion (2008)
  • 著者名/発表者名: Jao-Shwann Liang, 下島圭子, 大野光洋, 杉浦千登勢, 大野耕策, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第53 回大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20080900
• [学会発表] Whole gene deletion mutation of the HNF-1 gene in Japanese patients with MODY (2008)
  • 著者名/発表者名: Iwasaki N, Yamamoto T, Watanabe J, Ogata M, Takizawa M, Iwamoto Y
  • 学会等名: 44th Annual Meeting of the EASD European Association for the Study of Diabetes
  • 発表場所: Rome, Italy
  • 年月日: 20080900
• [学会発表] New microdeletion syndrome involving 2p15-16.1 in a patient with developmental delay identified by CGH-array (2008)
  • 著者名/発表者名: Liang J-S, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, Yamamoto T
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京会
  • 年月日: 20080528-31
• [学会発表] 小児神経疾患の診断における高密度オリゴアレイの意義 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080528-31
• [学会発表] 高密度オリゴアレイとfiver-FISH 法を用いたPelizaeus-Merzbacher 病におけるPLP1遺伝子の重複メカニズムの解明 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 井上岳彦, 齋藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 第50回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080528-31
• [学会発表] Hepatocyte nuclear factor-1 遺伝子領域を含む巨大欠失を認めたMODY5 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岩〓直子, 尾形真規子, 藤巻理沙, 滝澤美保, 富岡光枝, 山本俊至, 岩本安彦
  • 学会等名: 第51回日本糖尿病学会年次学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080522-24
• [学会発表] 高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Merzbacher病の効率的な診断システム (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 星野 愛, 小沢 浩, 久保田雅也, 斉藤加代子, 山本俊至
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080425-27
• [学会発表] 高密度オリゴアレイによる小児神経疾患の診断 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, 遠山 潤, 奥村彰久, 前垣義弘, 小国弘量
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080425-27
• [学会発表] CGH アレイにより1p36 の中間部微細欠失を認めた3 番染色体逆位の1 例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, Marco T Paez, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080424-25
• [学会発表] アナログとデジタルによるゲノム構造解析 : アレイCGH とfiber-FISH 法の融合 (2008)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] ヒト15番染色体セントロメア領域におけるCNV 分布 (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] 声帯麻痺を合併し、新生児仮死で出生したPelizaeus-Merzbacher 病の一症例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 垣内五月, 木村有希, 森田清子, 近藤雅楽子, 大森意索, 清水光政, 渡辺とよ子, 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第44回日本周産期・新生児医学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2008-07-14
• [学会発表] CGHアレイによる小児神経疾患患者におけるゲノムコピー数異常の解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20071200
• [学会発表] CGH アレイ法による9p 欠失症候群男児例における欠失範囲の同定と三角頭蓋の原因遺伝子座の究明 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至
  • 学会等名: 第30回日本分子生物学会・第80回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20071200
• [学会発表] Critical region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome analyzed by CGH-array (2007)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Yamamoto T
  • 学会等名: 3rd Congress of Asian Society for Pediatric Research
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 20071000
• [学会発表] CGH アレイによる小児神経疾患の診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 下島圭子, Marco T Paez, Yen-ha Tran, 新井正一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20070900
• [学会発表] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20070900
• [学会発表] CGH アレイにより診断された22番染色体長腕サブテロメア欠失によるてんかん・精神発達障害の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 新井正一, Yenha Tran, 下島圭子, MarcoT Paez, 山本俊至, 遠山 潤
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第52回大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20070900
• [学会発表] アレイCGH で確定した7番染色体部分欠失(q21→q22)の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至, 奥村彰久
  • 学会等名: 第49回日本小児神経学会総会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 20070700
• [学会発表] CGH アレイによるPelizaeus-Merzbacher 病の遺伝子診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, Yen Ha Tran, Marco T Paez, 新井正一, 山本俊至
  • 学会等名: 第31回遺伝カウンセリング学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20070500
• [学会発表] CGH アレイにより診断された14番染色体長腕微細欠失による症候性全般てんかんの1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 山本俊至, 遠山潤
  • 学会等名: 第1回てんかん学会関東甲信越地方会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20070500
• [学会発表] CGH アレイにてPTCH 遺伝子を含む9q22 領域の微細欠失を認めGorlin 症候群と診断された1 例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 下島圭子, 安達昌功, 黒澤健司, 山本俊至
  • 学会等名: 第551回日本小児科学会東京都地方会講和会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-10-13
• [図書] Allagile 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至・大橋博文
  • 総ページ数: 124-126
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] Wolf-Hirschhorn 症候群、アレイCGH診断ガイドブック(稲澤譲治, 蒔田芳男,羽田明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至・前垣義弘
  • 総ページ数: 138-140
  • 出版者: 医薬ジャーナル社
• [図書] E. 先天異常・染色体異常、実践小児神経科(大野耕策・前垣義弘編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 154-163
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] てんかんの原因-2イオンチャネル異常、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 32-35
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 遺伝に関する相談にどう答えるか、小児科臨床ピクシス(五十嵐隆, 岡明編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 総ページ数: 226-229
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル(大野耕策 編) (2007)
  • 著者名/発表者名: 前垣義弘・山本俊至
  • 総ページ数: 8-13
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] その他の知的障害の原因、知的障害者の健康管理マニュアル (大野耕策 編) (2007)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至,・前垣義弘
  • 総ページ数: 58-62
  • 出版者: 診断と治療社