マリネスコ-シェーグレン症候群の分子病態解明を目指した研究

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19591232
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東邦大学 (2008); 国立精神・神経センター (2007)
• 研究代表者: 岡田 麻里 東邦大学, 医学部, 研究員 (80328046)
• 研究分担者: 西野 一三 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 部長 (00332388) ; 林 由起子 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (50238135) ; 野口 悟 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 室長 (00370982)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 小児神経学 / 筋病理学

研究概要

臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.

研究成果

• [雑誌論文] Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model (2009)
  • 著者名/発表者名: Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  • 雑誌名: Nat med 15 ページ: 690-695
  • 査読あり
• [雑誌論文] ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (2009)
  • 著者名/発表者名: Liang WC, Ohkuma A, Hayashi YK, Lopez LC, Hirano M, Nonaka I, Noguchi S, Chen LH, Jong YJ, Nishino I.
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord 19巻 ページ: 212-216
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohkuma A, Noguchi S, Sugie H, Malicdan MC, Fukuda T, Shimazu K, Lopez LC, Hirano M, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  • 雑誌名: Muscle Nerve 39巻 ページ: 333-342
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diminished binding of mutated collagen VI to the extracellular matrix surrounding myocytes (2008)
  • 著者名/発表者名: Kawahara G, Ogawa M, Okada M, Malicdan MC, Goto Y, Hayashi YK, Noguchi S, Nishino I.
  • 雑誌名: Muscle Nerve 38巻 ページ: 1192-1195
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distal lipid storage myopathy due to PNPLA2 mutation (2008)
  • 著者名/発表者名: Ohkuma A, Nonaka I, Malicdan MC, Noguchi S, Ohji S, Nomura K, Sugie H, Hayashi YK, Nishino I
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord 18巻 ページ: 671-674
• [雑誌論文] Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan, Neurology (2007)
  • 著者名/発表者名: Okada M, Kawahara G, Noguchi S, Sugie K, Murayama K, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I.
  • 雑誌名: Neurology 69巻 ページ: 1035-1042
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced cell anchorage may cause sarcolemma-specific collagen VI deficiency in Ullrich disease (2007)
  • 著者名/発表者名: Kawahara G, Okada M, Morone N, Ibarra CA, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I.
  • 雑誌名: Neurology 69巻 ページ: 1043-1049
  • 査読あり
• [学会発表] Pathomechanism of SIL1 mutated Marinesco-Sjogren syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Mari Okada et.al.
  • 学会等名: 13th International World Muscle Society Congress
  • 発表場所: Newcastle, U
  • 年月日: 2008-10-01
• [学会発表] SIL1変異を持つMarinesco-Sjogren症候群の病理学的解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田麻里, 他
  • 学会等名: 第50回小児神経学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-05-29
• [学会発表] Rimmed vacuoles in children : highly specific indication for SIL1 mutation in Marinesco-Sjogren syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Mari Okada et.al.
  • 学会等名: 12^<th> International World Muscle Society Congress
  • 発表場所: Sicily, Italy
  • 年月日: 2007-10-19
• [学会発表] SIL1変異による本邦Marinesco-Sjogren症候群14例の臨床病理学的特徴 (2007)
  • 著者名/発表者名: 岡田麻里, 他
  • 学会等名: 第49回小児神経学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2007-07-06
• [図書] 医学のあゆみ (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田麻里
  • 総ページ数: 4
  • 出版者: 医歯薬出版(株)
• [図書] 小児神経学 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田麻里
  • 総ページ数: 4
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 小児神経科専門医をめざすためのケースレビュー60 (2008)
  • 著者名/発表者名: 岡田麻里
  • 総ページ数: 19
  • 出版者: 診断と治療社