遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の遺伝的背景の解明と診断基準の作成

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19591248
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 丸尾 良浩 滋賀医科大学, 医学部, 講師 (80314160)
• 研究分担者: 佐藤 浩 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90090430)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 小児消化器

研究概要

遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(Crigler-Najjar 症候群、Gilbert症候群および母乳性黄疸)100例のビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素遺伝子(UGT1A1)の解析を行なった。遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の分子遺伝学的診断基準の作成を提言するのに必要なデータの蓄積ができた。現在、論文を作成し投稿準備中である。

研究成果

• [雑誌論文] Hereditary spherocytosis in 3 children coexisting with UDP-glucuronyl transferase 1A1 deficiency (2009)
  • 著者名/発表者名: Shiota M, Asada J, Nishida H, Kumakura A, Yoshioka T, Hata A, Watanabe K, Maruo Y, et.al.
  • 雑誌名: J Pediatr Hematol Oncol. 31 ページ: 121-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Conformational Change of UGT1A1 by a Novel Missense Mutation (p.L131P) Causing Crigler-Najjar Syndrome Type I (2008)
  • 著者名/発表者名: Yoshihiro Maruo, Ishwar Chander Verma, Katsuyuki Matsui, et.al.
  • 雑誌名: J Pediatr Gastroenterol nutr 46 ページ: 308-311
  • 査読あり
• [雑誌論文] Transient congenital hypothyroidism caused by biallelic mutations of the dual oxidase 2(DUOX2)gene in Japanese patients detected by aneonatal screening program (2008)
  • 著者名/発表者名: Yoshihiro Maruo, Hiroko Takahashi, Ikumi Soeda, et.al.
  • 雑誌名: J Clin Endoclinol Metab 93 ページ: 4261-4267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effect of D256N and Y483D on propofol glucuronidation by human UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A9) (2008)
  • 著者名/発表者名: Hiroko Takahashi, Yoshihiro Maruo, Asami Mori, et.al.
  • 雑誌名: Basic Clin Pharmacol Toxicol 103 ページ: 394-398
  • 査読あり
• [雑誌論文] 消化器疾患 体質性黄疸 (2008)
  • 著者名/発表者名: 丸尾良浩
  • 雑誌名: 小児内科 40 ページ: 638-643
• [雑誌論文] Severe hyperbilirubinemia in a 10-year-old girl with a combined disorder of hereditary spherocytosis and Gilbert syndrome (2007)
  • 著者名/発表者名: Sugita K, Maruo Y, Kurosawa H, Tsuchioka A, Fujiwara T, Mori A, Ideguchi H, eguchi M
  • 雑誌名: Pediatr Int 49 ページ: 540-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] 体質性黄疸の病態と遺伝子異常(特集) (2007)
  • 著者名/発表者名: 丸尾良浩
  • 雑誌名: 小児科診療 70 ページ: 930-935
• [雑誌論文] 遺伝性非抱合型高ビリルビン血症(特集) (2007)
  • 著者名/発表者名: 丸尾良浩
  • 雑誌名: 周産期医学 (0386-9881)37巻10 号 ページ: 1323-1327
• [雑誌論文] 産科における新生児管理(特集) (2007)
  • 著者名/発表者名: 柳貴英, 丸尾良浩, 楠田聡
  • 雑誌名: 周産期医学 (0386-9881)37巻10号 ページ: 1275-1280
• [学会発表] 母乳性黄疸の遺伝的背景の解明106例の解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 丸尾良浩, 高橋浩子, 森麻美, 等
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080425-27
• [学会発表] 発現実験を用いたプレグナンジオールのビリルビUDP-グルクロン酸転移酵素阻害の検討 (2008)
  • 著者名/発表者名: 丸尾良浩, 三村由卯, 太田依子, 等
  • 学会等名: 第111回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20080425-27
• [学会発表] UDP-glucuronosyltransferase 1A4 polymorphisms in a Japanese population and kinetics of clozapine glucuronidation (2008)
  • 著者名/発表者名: Mori A, Maruo Y, Iwai M, et.al.
  • 学会等名: The 12^<th> International Glucuronidationand UGT Workshop
  • 発表場所: Quebecc City, Canada
  • 年月日: 2008-07-26
• [学会発表] Combined effect of regulatory polymorphisms of Gilbert syndrome on transcription of UGT1A1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Matsui K, Maruo Y, Sato H, Takeuchi Y
  • 学会等名: The 12^<th> International Glucuronidation and UGT Workshop
  • 発表場所: Quebec City, Canada
  • 年月日: 2008-07-26
• [学会発表] Effectof D256N and Y486D on propofol glucuronidation by human UDP-glucuronosyltransf erase (UGT1A9) (2008)
  • 著者名/発表者名: Ota Y, Takahashi H, Maruo Y, et.al.
  • 学会等名: The 12^<th> International Glucuronidation and UGT Workshop
  • 発表場所: Quebec City, Canada
  • 年月日: 2008-07-26
• [学会発表] Differential diagnosis of Gilbert syndrome and Crigler-Najjar syndrome type II based on genotypes ofUGT1A1 (2008)
  • 著者名/発表者名: Yoshihiro Maruo
  • 学会等名: The 12th International Glucuronidation and UGT Workshop
  • 発表場所: Quebec City, Canada
  • 年月日: 2008-07-25