日本人アトピー性皮膚炎におけるフィラグリン遺伝子異常の解析

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19591324
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 大阪市立大学
• 研究代表者: 深井 和吉 大阪市立大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (20244642)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: アトピー性皮膚炎 / フィラグリン / 魚鱗癬

研究概要

日本人アトピー性皮膚炎の患者について、フィラグリン遺伝子変異解析を行い、新しく4種類のナンセンス変異を同定した。それらはQ835X (2503C>T), possibly Q3122X (9364C>T), R1998X (5992A>T), probably G2200X (6598G>T)であった。日本人アトピー性皮膚炎患者において、フィラグリン遺伝子変異は高頻度(26%)に見られることが明らかとなった。今回の研究により、フィラグリンは日本人アトピー性皮膚炎患者の原因遺伝子として、極めて重要なものであることが明らかとなった。

研究成果

• [雑誌論文] Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome associated with mild haemophilia A (2009)
  • 著者名/発表者名: Umekoji A, Fukai K, Hosomi N, Ishii M, Tanaka A, Murakami K, Kamoi H, Mizoguchi M, Utani A.
  • 雑誌名: Clin Exp Dermatol 34(1) ページ: 101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe dermatitis mimicking deep vein thrombosis caused by hexyldecanol (2008)
  • 著者名/発表者名: Yanagihara S, Tsuruta D, Fukai K, Ishii M.
  • 雑誌名: Contact Dermatitis 59(3) ページ: 177-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Caspase-1 activity of stratum corneum and serum interleukin-18 level are increased in patients with Netherton syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Hosomi N, Fukai K, Nakanishi T, Funaki S, Ishii M.
  • 雑誌名: Br J Dermatol. 159(3) ページ: 744-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel LMX1B nonsense mutation in a family with nail-patella syndrome (2008)
  • 著者名/発表者名: Oshimo T, Fukai K, Higashi N, Kitano T, Imai Y, Shintaku H, Ishii M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 52(1) ページ: 57-60
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of mosaic-type bullous congenitalichthyosiform erythroderma successfully treated with topical maxacalcitol, a vitamin D3 analogue (2008)
  • 著者名/発表者名: Umekoji A, Fukai K, Ishii M.
  • 雑誌名: Clin Exp Dermatol 33(4) ページ: 501-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Fluorescence in situ hybridization analysis is useful for the diagnosis of the carrier state of X-linked ichthyosis (2008)
  • 著者名/発表者名: Hosomi N, Fukai K, Tanaka A, Fujita H, Ishii M.
  • 雑誌名: Int J Dermatol. 47(5) ページ: 529-30
  • 査読あり
• [雑誌論文] High 8-dehydrocholesterol level in a typical case of Conradi-Hunermann-Happle syndrome with a novel H76Y missense mutation (2008)
  • 著者名/発表者名: Umekoji A, Fukai K, Kasama T, Yokoi T, Saito M, Tsuruhara A, Ishii M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci. 51(1) ページ: 62-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of cheilitis granulomatosa associated with apical periodontitis (2008)
  • 著者名/発表者名: Kawakami T, Fukai K, Sowa J, Ishii M, Teramae H, Kanazawa K.
  • 雑誌名: J Dermatol. 35(2) ページ: 115-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Bilateral segmental neurofibromatosis with gastric carcinoma (2007)
  • 著者名/発表者名: Kajimoto A, Oiso N, Fukai K, Ishii M.
  • 雑誌名: Clin Exp Dermatol. 32(1) ページ: 43-4
  • 査読あり
• [学会発表] Trypsin, PAR-1 and PAR-2 mediated IL-8 releases were increased in SPINK5 knock-downed HaCaT cells (2008)
  • 著者名/発表者名: Naoko Hosomi, Kazuyoshi Fukai, Naoki Oiso, Hiroyuki Kunimoto, Masamitsu Ishii and Koichi Nakajima
  • 学会等名: 第5回国際研究皮膚科学会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 20080514-17
• [学会発表] Congenital guttate leukoderma, a new clinical entity- (2008)
  • 著者名/発表者名: Kazuyoshi Fukai, Atsuko Kadoya, Hiroyuki Teramae and Masamitsu Ishii
  • 学会等名: 第20回国際色素細胞会議, 第5回国際メラノーマ研究学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 20080507-12
• [学会発表] Human piebaldism : a novel mutation of KIT gene and relationship between phenotype and site of the mutation (2008)
  • 著者名/発表者名: Naoki Oiso, Tamio Suzuki, Ryoji Tsuboi, Yoshihiko Mitsuhashi, Tadamichi Shimizu,Hosomi, Roberto L..Rezende, Ana P. Manzoni, Fernanda Lauermann, Shigeru Kawara and Akira Kawada
  • 学会等名: 第5回国際メラノーマ研究学会
  • 発表場所: 札幌市
  • 年月日: 20080507-12
• [学会発表] 強皮症様皮膚硬化を合併した多発性骨髄腫に伴うALアミロイドーシス (2008)
  • 著者名/発表者名: 細見尚子、石川欣司、中野学、小林晏、深井和吉、曽和順子、石井正光、金子仁臣
  • 学会等名: 第107回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 20080418-20
• [学会発表] Conradi-Hunermann-Happle syndromeの1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 梅香路綾乃、深井和吉、石井正光、横井俊明、斉藤美佳、鶴原昭史、笠間健嗣
  • 学会等名: 第107回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 20080418-20
• [学会発表] promoter of interferon regulatory factor-2 gene in patients with late-onset psoriasis (2007)
  • 著者名/発表者名: Naoko Hosomi, Kazuyoshi Fukai, Naoki Oiso, Yoshimi Kira, Tomoko Oshimo and Masamitsu Ishii
  • 学会等名: 57th Annual Meeting American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Diego, California, USA
  • 年月日: 20071023-27
• [学会発表] 尋常性乾癬患者におけるInterferon regulatory factor 2 遺伝子プロモーター領域のメチル化解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 細見尚子、深井和吉、大磯直毅、吉良良美、藤田弘子、石井正光
  • 学会等名: 第3回加齢皮膚医学研究会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 20070616-17
• [学会発表] VCXA遺伝子プロモーター上流領域の欠損はX連鎖性魚鱗癬に伴う境界域精神発達遅滞に相関する (2007)
  • 著者名/発表者名: 細見尚子、大磯直毅、深井和吉、花田一志、藤田弘子、石井正光
  • 学会等名: 第106回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 20070420-22
• [学会発表] Nested PCR法により診断を確定した猫ひっかき病の一例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 梅香路綾乃、深井和吉、柳原茂人、黒岡定浩、小野恵理、曽和順子、石井正光
  • 学会等名: 第106回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 20070420-22
• [学会発表] Interferon regulatory factor2(IRF2)プロモーター多型は若年発症の尋常性乾癬と相関する (2007)
  • 著者名/発表者名: 細見尚子、深井和吉、大磯直毅、加藤敦、石井正光
  • 学会等名: 日本研究皮膚科学会第32回年次学術大会・総会
  • 発表場所: 横浜市
  • 年月日: 20070418-20
• [学会発表] 皮膚症状を契機に診断された多発性骨髄腫に伴う全身性アミロイドーシス (2007)
  • 著者名/発表者名: 細見尚子、 石川欽司、中野学、 小林晏、深井和吉、曽和順子、石井正光、金子仁臣
  • 学会等名: 第400回日本皮膚科学会大阪地方会
  • 発表場所: 奈良市
  • 年月日: 2007-12-01
• [学会発表] LMX1B遺伝子にフレームシフト変異を認めたNail-Patella症候群 (2007)
  • 著者名/発表者名: 大霜智子、深井和吉、石井正光、東禹彦、北野利夫、今井祐記、新宅治夫
  • 学会等名: 第400回日本皮膚科学会大阪地方会
  • 発表場所: 奈良市
  • 年月日: 2007-12-01
• [学会発表] 2 Conradi-Hunermann-Happle Syndromeの一例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 梅香路綾乃、深井和吉、石井正光
  • 学会等名: 第22回角化症研究会
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2007-08-04
• [学会発表] 尋常性乾癬患者におけるInterferon regulatory factor 2 遺伝子プロモーター領域のメチル化解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 細見尚子、深井和吉、大磯直毅、吉良良美、石井正光
  • 学会等名: 第29回臨床細胞分子遺伝研究会
  • 発表場所: 西宮市
  • 年月日: 2007-06-30
• [学会発表] 歯科治療にて軽快した肉芽腫性口唇炎の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 川上倫子、深井和吉、小野恵理、曽和順子、石井正光、寺前浩之、金沢甲哲
  • 学会等名: 第400回日本皮膚科学会大阪地方会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2007-03-17
• [学会発表] アトピー性皮膚炎に対するオーダーメード医療 (2007)
  • 著者名/発表者名: 深井和吉
  • 学会等名: 大阪市立大学(OCU)ニューテクガイド2007次世代ニーズに向けた新材料・新技術紹介
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2007-01-19
• [図書] アレルギー(アレルギーの発症機序、アナフィラキシー、アナフィラキシー様反応の発生機序(「局所麻酔薬中毒・アレルギー」編集 : (浅田章、西川精宣) (2008)
  • 著者名/発表者名: 深井和吉、曽和順子
  • 総ページ数: 127-143
  • 出版者: 克誠堂出版
• [図書] アトピー性皮膚炎の看護「整形外科看護」(吹田、13巻、8号) (2008)
  • 著者名/発表者名: 深井和吉
  • 総ページ数: 83-87
  • 出版者: メディカ出版
• [図書] 尋常性白斑、フォークト-小柳-原田病、老人性白斑「看護のための最新医学講座第19巻皮膚科疾患」(第2版)(中川秀巳) (2007)
  • 著者名/発表者名: 深井和吉、石井正光
  • 総ページ数: 245-250
  • 出版者: 中山書店