ゲノム網羅的検索による神経線維腫症発症機構の解明と悪性化因子の解析

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19591325
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 後藤 孝也 自治医科大学, 医学部, 講師 (80284355)
• 研究分担者: 岩本 禎彦 自治医科大学, 医学部, 教授 (10232711) ; 中山 一大 自治医科大学, 医学部, 助教 (90433581) ; 宇津見 七海 自治医科大学, 医学部, ポストドクター (20406086)
• 連携研究者: 谷戸 克己 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助教 (90277054)
• 研究期間 (年度): 2007 – 2008
• キーワード: 皮膚腫瘍学

研究概要

神経線維腫症の発症における原因遺伝子および遺伝子発現制御領域の変異を含めゲノム全領域を網羅的に検索した。遺伝子発現制御部位のメチル化が原因であるとされるこれまでの仮説を裏づけるメチル化変異は確認されなかった。この知見は、これまでエピジェネティックな変異やゲノム上に見られる変異が腫瘍化や悪性転化の原因とされていた考えに一石を投じる事実であり、遺伝子の変異のみが原因ではないことを示唆する重要な知見となった。

研究成果

• [雑誌論文] Genetic heterogeneity in a susceptible region for essential hypertension among demographically different local populations in Japan. (2008)
  • 著者名/発表者名: Kumada M, Lkhagvasuren M, Utsumi N,Omi T, Gotoh T, Kamesaki T, Okuda H, Kajii E, Iwamoto S.
  • 雑誌名: Community Genet. 11(3) ページ: 150-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of a regulatory SNP in the retinol binding protein 4 gene associated with type 2 diabetes in Mongolia. (2007)
  • 著者名/発表者名: Munkhtulga L, Nakayama K, Utsumi N, Yanagisawa Y, Gotoh T, Omi T, Kumada M, Erdenebulgan B, Zolzaya K, Lkhagvasuren T, Iwamoto S.
  • 雑誌名: Hum Genet. 120(6) ページ: 879-88
  • 査読あり
• [学会発表] CIAS1とIL-1b発現調節機構との関係 (2008)
  • 著者名/発表者名: 宇津見七海 中山一大、熊田真樹、後藤孝也、村田一素、坂本敦司、岩本禎彦
  • 学会等名: 第31回日本分子生物学会年会、第81回日本生化学大会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 20081209-12
• [学会発表] 広範な皮疹を呈した好酸球性膿疱性毛包炎の1 例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己、上出良一
  • 学会等名: 第59 回日本皮膚科学会中部支部学術大会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 20081012-13
• [学会発表] SNP genotyping of the lifestyle related disease loci provides A new insight into the ethnicity of Asia-Pasific region (2008)
  • 著者名/発表者名: Nakayama.I, Iwamoto.S, Utsumi N, Yanagisawa Y, Sakamoto.A Gotoh T, Kumada M, Munkhtulga L, Kagawa Y.
  • 学会等名: 7th International Symposium ADVANCES in LEGAL MEDICINE
  • 発表場所: Osaka, JAPAN
  • 年月日: 20080901-05
• [学会発表] プレミネントRによる光線過敏型薬疹の1例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己,吉田正宏,山田英明,山田英枝,片山賢宏,小林康隆,上出良一
  • 学会等名: 第819回日本皮膚科学会東京支部合同臨床地方会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-07-12
• [学会発表] 血管ベーチェット病の1 例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己、樋口彩子、角大治朗,小林康隆,谷野千鶴子,上出良一
  • 学会等名: 第71 回日本皮膚科学会東京支部学術大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2008-02-09
• [学会発表] 腰神経叢のnodular plexiform neurofibromaが悪性転化した神経線維腫症1 型の1 例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己、塚原菜々子、堀和彦、幸田公人、松尾光馬、大田有史、中川秀己 新村眞人
  • 学会等名: 第59 回日本皮膚科学会西部支部学術大会
  • 発表場所: 宮崎
  • 年月日: 20071027-28
• [学会発表] 神経線維腫症1 型のモザイク37 例の検討 (2007)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己,堀和彦,太田有史,新村眞人,中川秀己
  • 学会等名: 第106 回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20070420-22
• [図書] 皮膚病診療 30 (2008)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己、角大治朗,小林康隆,谷野千鶴子,上出良一
  • 総ページ数: 1357-1360
  • 出版者: 血管ベーチェット病の1 例
• [図書] Visual Dermatology6 (2007)
  • 著者名/発表者名: 谷戸克己
  • 総ページ数: 924-926
  • 出版者: 小児の症候群:色素異常を伴う症候群von Recklinghausen 病
• [備考] 講演 谷戸克己.子供がレックと診断されたら….あせび会・レックリングハウゼン病講演会.2008 年2 月16 日 東京.
• [備考] 講演 後藤孝也.NF の理解のためのネット環境を通じた情報発信の現状 あせび会・レックリングハウゼン病講演会.2008 年2 月 16 日 東京
• [備考] 構築中、構築後は患者団体を通して公開の紹介をするとともに、検索エンジンにも登録して広く公開していく。
  • URL: http://www.jichi.ac.jp/gotoh/test/